Миоклоническая судорога. Что такое миоклонический спазм? Течение приступа в детском возрасте

Миоклонический спазм – это короткое и внезапное вздрагивание мышцы, которое возникает вследствие активных сокращений мышечных волокон. Рассматриваемое состояние может распространяться на одну либо несколько мышц.

Миоклонические сокращения в различных мышцах проявляются синхронно или асинхронно. Судороги бывают одиночными и повторяющимися. Вторичный миоклонус развивается на фоне разных неврологических патологий (болезнь Лафоры, Цея-Сакса), наследственной дегенерации мозжечка и ГМ. Миоклонические судороги могут сопровождать вирусный энцефалит. К причинам их появления относят нарушение метаболизма, гипоксию мозга, рассеянный склероз, травмы, токсоплазмоз.

Доброкачественные миоклонии не требуют специального лечения и делятся на следующие виды:

• миоклонические судороги сна – этот синдром возникает при переходе из стадии бодрствования в фазу засыпания. Такое состояние наблюдается у здорового человека однократно либо периодически. Длительность судорог – не больше 2-5 минут;
• миоклония испуга – резкая реакция в виде вздрагивания на внешний раздражитель. У человека может участиться дыхание;
• икота – сокращение диафрагмы с гортанью. Она может быть связана с перерастяжением желудка, перикардом, интоксикацией;
• миоклонические судороги, вызванные интенсивной работой.

Доброкачественные миоклонии регистрируются у новорожденных детей. Они возникают в период бодрствования, во сне и при кормлении. Нередко у детей отмечается миоклония засыпания, которая проходит за 2-5 месяцев без лекарственной терапии.

: возможен ли и как делать его правильно.

Признаки и диагностика патологий .

Как правильно оказать первую помощь при эпилептическом припадке – подробнее .

Патологические, либо негативные миоклонические спазмы могут иметь неэпилептический либо эпилептический механизм развития патологии. Их лечат после выяснения причины возникновения недуга. Известная форма негативной миоклонии – астериксис. При неритмичном треморе кистей рук напрягается язык и прочие группы мышц. Такая форма болезни чаще диагностируется при некоторых формах энцефалопатии. Она подразделяется на следующие виды:

• фокальные – в судорогах участвует одна группа мышц;
• сегментарная – патологии подвергаются соседние мышцы;
• генерализованная – подергиваются все группы мышц.

Полиминимиоклонус – это неритмичные, но быстрые сокращения мышц, клинические проявления которых схожи с тремором. Рассматриваемое состояние может быть продолжительным либо кратковременным, провоцируя внезапные движения.

С учетом расположения различают:

• корковую миоклонию – характеризуется генерализированными эпилептическими припадками;
• подкорковую миоклонию – развивается на фоне высокой возбудимости мозжечка и ГМ;
• спинальную – характеризуется усиленной активностью мотонейронов. Развивается после травмы и воспаления СМ.

Миоклонии часто сопровождаются острыми или хроническими процессами. У новорожденных детей миоклонические судороги связаны с болезнями, которые передаются дегенеративно-наследственным путем.

Клиническая картина

Для миоклонии характерно непроизвольное и неконтролируемое подергивание групп мышц. Симптоматика схожа с неожиданным ударом тока. Многочасовые судороги связаны с резким недостатком кислорода. Симптоматика усиливается при эмоциональном состоянии и практически отсутствует во сне. В судорогах участвуют мышцы ротовой полости, конечностей.

Одноразовые судороги возникают перед сном либо при просыпании. Подобная картина наблюдается у многих людей и считается нормой. Кортикальная миоклония характеризуется быстрым подергиванием мышц, которое может распространяться на любые участки тела либо происходить локализовано.

ARVE Ошибка:

Кортикальные судороги редко сопровождаются выраженной картиной. Иногда они возникают как беспорядочное подергивание разных мышц. Это может вызвать слабую двигательную деятельность. Такое явление характерно для легких спазмов мимических мышц, языка и неба.

Эпилептическая миоклония схожа с симптоматикой миоклонического испуга. Руки сводятся либо разводятся в стороны. Предметы выпадают из рук. Человек может падать несколько раз. При этом он находится в ярком сознании. Редко наблюдается небольшая оглушенность. Но она быстро проходит.

Приступ может длится от нескольких секунд до нескольких часов с незначительными перерывами. Такая миоклония как правило впервые наблюдается в детском, переходном либо юношеском возрасте. Ночные судороги возникают в период засыпания либо сна. Они проявляются чувствительными, двигательными или психическими изменениями. С учетом симптоматики различают:

• “беспокойные ноги” – резкое вздрагивание нижних конечностей, которое приводит к просыпанию;
• стереотипные движения – кошмары, сосание пальцев, жевание, разговор во время сна.

Миоклония на фоне испуга вызывается резким падением предмета, нападением собаки. При этом кровь приливает к лицу. Симптоматика может усиливаться при возникновении тревоги. Миоклонию икроножных мышц часто путают с судорогами нижних конечностей. Однако в первом случае пациент не теряет сознание. Мышцы сокращаются во время засыпания.

Табак и алкоголь вымывает натрий и кальций из мышечного слоя, что может спровоцировать тяжелые судороги. Миоклония ног связана с варикозом. Если миоклонические синдромы наблюдаются редко, то они обычно вызваны чрезмерной физической нагрузкой. В этом случае рекомендуется восполнить минеральный баланс. Если рассматриваемые явления доставляют боль и сильный дискомфорт, необходимо обратиться к невропатологу.

Предварительно назначается комплексное обследование больного. Выбор метода диагностики зависит от проявляемой симптоматики. При необходимости следует записаться на прием к другим узкопрофильным специалистам. Миоклония икроножных мышц лечится путем уменьшения нагрузок. Одновременно назначаются противовоспалительные препараты и некоторые профилактические меры.

Методы лечения

Чтобы поставить диагноз, изучаются клинические данные. Терапия начинается с коррекции главных метаболических нарушений. Обычно назначается Клоназепам либо Вальпроат. Иногда принимают антиконвульсанты. Некоторые формы миоклонических судорог устраняются серотонином 5-гидрокситриптофаном. Одновременно назначают ингибитор.

ARVE Ошибка: id and provider shortcodes attributes are mandatory for old shortcodes. It is recommended to switch to new shortcodes that need only url

Если доброкачественные миоклонии проявляются часто, показан прием седативных препаратов. Они успокаивают нервную систему. Пациенту могут назначить фитотерапию мелиссой и пустырником. Комплексное лечение судорог при эпилепсии включает в себя прием противосудорожных препаратов. Одновременно назначается прием сильнодействующих медикаментов (ноотропы, нейролептики, кортикостероиды).

Седативные средства принимаются практически при любых миоклонических судорогах. Их действие направлено на снижение стресса, который усугубляет синдром. Прогноз выздоровления зависит от этиологии судорог. Профилактика возникновения приступа включает соблюдение режима дня, сбалансированный рацион, избавление от вредных привычек. В терапии и профилактике миоклонических судорог большое внимание уделяется устранению причинных факторов.

Миоклоническая эпилепсия — состояние, характеризующееся сочетанием и хаотичных подёргиваний мышц.

Название болезни произошло от греч. myos — “мышца” и англ. clonus — “судорога”. Причинами миоклоний считают дегенеративные изменения в коре головного мозга, мозжечке либо внутренних органах (печени, почках); вызванные , они несут патологический характер.

Этот вид эпилепсии встречается у 10% всех страдающих от этого заболевания, независимо от пола.

И по наследству и приобретается

Наиболее частая причина заболевания — наследственная мутация по аутосомно-рецессивному типу наследования; известны и случаи доминантной передачи.

Существуют и другие факторы, способные спровоцировать миоклонус эпилепсию:

• недостаточное снабжение мозга кровью;
• инфекции, в т.ч. внутриутробное заражение плода;
• сильные нервные потрясения, стрессы;
• повреждение мозга плода во время беременности, а также родовые травмы.

В отдельных случаях выявить причину не удаётся.

Другое название миоклонус эпилепсии — синдром Янца. Основной пик дебютов болезни приходится на пубертатный период или позднее детство, поэтому распространено также название юношеская (ювенильная) миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ).

У детей, имеющих родственников с эпилепсией, шанс унаследовать ювенильную форму повышается, отсюда пошло ещё одно именование миоклонической эпилепсии — семейная.

Случаев прямой передачи миоклонус эпилепсии от родителей пока не выявлено, однако зачастую она выявляется среди братьев и сестёр, а также иных кровных родственников. В зоне риска и страдающие .

Как правило, первичны, затем к ним присоединяются миоклонии, однако иногда болезнь начинается с психических изменений.

Прогресс развития заболевания

Условно течение миоклоноэпилепсии делится на три этапа:

Разновидности синдромов и приступов

Разновидности миоклонической эпилепсии:

1. — редкая форма болезни, развивается в период с нескольких месяцев до 5 лет. Выявить точную причину её возникновения пока не удалось, однако известно, что она редко переходит в ЮМЭ, почти не имеет тяжёлых последствий и при своевременном лечении быстро проходит. Клиническая картина заключается в подёргиваниях конечностей, головы, реже — всего тела. Интенсивность миоклоний разная. При засыпании миоклонии усиливаются, во время сна исчезают. Психомоторное развитие ребёнка остаётся нормальным, как и ЭЭГ. Диагноз ставится на основании сбора анамнеза.
2. Тяжёлая миоклонус-эпилепсия младенчества () составляет 5% от всех ранних эпилепсий. До появления симптомов болезни ребёнок и нормально развивается. В основном обусловлена генетически и, помимо миоклонических приступов, выражается через и комплексные фокальные приступы. Синдром Драве несёт тяжёлые психоневрологические последствия, иногда — с летальным исходом.
3. Болезнь Унферрихт-Лундборга — самая распространённая из генетически обусловленных миоклонус эпилепсий. Пик заболеваемости приходится на позднее детство; первые проявления болезни, как правило — миоклонии, впоследствии осложнённые фокальными приступами и абсансами. Развитие болезни происходит медленно, многие годы интеллектуальные способности пациента не снижаются, затем отмечаются изменения депрессии, ухудшение памяти. Для болезни Унферрихт-Лундборга характерны “хорошие” дни, когда заболевание не проявляется, и “плохие”, приковывающие пациента к постели. Диагноз определяют исходя из клинической картины. Своевременно начатая терапия позволяет облегчить симптомы болезни и замедлить её развитие, помогая больным дожить до старости.
4. Миоклонус эпилепсия с разорванными красными волокнами (MERRF) . Заболевание вызывает наследственно обусловленное образование аномальной РНК. Чаще всего болезнь проявляется у детей и подростков, однако известны случаи заболевания взрослых. Помимо миоклонуса и тонических судорог, у больных наблюдается нарушение координации, прогрессирующая глухота, миопатия. Характерное явление при диагностике — наличие в скелетных мышцах специфических “рваных” волокон, а также высокий уровень молочной кислоты в крови больного.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия — видео лекция:

У страдающих миоклонус эпилепсией могут наблюдаться приступы трёх типов:

Диагностика заболевания

В зависимости от разновидности миоклонус эпилепсии, диагностическое обследование может иметь разную специфику. Чаще всего диагноз ставится на основании возраста больного и сочетания приступов миоклонии с эпилептическими припадками, нарушения мозжечковой деятельности; также проводится анализ крови.

На видно нарушение нормального альфа-ритма, усиливающееся во время приступа и воздействия яркого света. КТ или МРТ может выявить изменения в тканях мозга, в частности мозжечке и ножках мозга.

Для больных миоклонус эпилепсией характерно наличие в тканях внутренних органов т.н. “телец Лафора”, состоящих из полисахаридных соединений. В некоторых случаях необходимо генетическое тестирование. Необходимо дифференцировать миоклонус эпилепсии от других заболеваний, для которых характерно сочетание основных симптомов (таких как эпилепсия Кожевникова или энцефалопатия).

Терапевтические меры

Лечение миклонус эпилепсии направлено на облегчение течения приступов и сокращение их числа, поэтому преимущественно симптоматическое.

В качестве первичного лечения обычно назначают Вальпроат натрия и Вальпроевую кислоту - воздействуя на ЦНС, они уменьшают число миоклоний, а если лечение назначено рано, болезнь будет прогрессировать медленнее, а риск осложнений уменьшится.

Миоклонии и приступы эпилепсии уменьшают и с помощью Хлоралгидрата в виде капельниц или клизм, но ввиду токсичности и вызывания привыкания лечение им проводят курсами с большими временными промежутками.

Во избежание утренних приступов на ночь дают в комбинации с другими лекарствами (Седуксел, Бензонал). Ежедневный приём Люминала эффективен при борьбе как с эпилептическими припадками, так и с миоклониями.

Могут назначаться Ламотриджин, Клоназепам, Леветирацетам, однако из-за серьёзных побочных эффектов целесообразность приёма этих препаратов решается индивидуально.

Иногда миоклонии показывают резистентность к медикаментозному лечению; в этих случаях терапию сосредотачивают на уменьшении эпилептических припадков, а также факторов, провоцирующих сокращения мышц (стрессы, приём алкоголя и наркотических веществ, устранение сопутствующих заболеваний).

В дополнение к медикаментам проводят мероприятия, направленные на укрепление организма: переливание крови и плазмы, капельницы с глюкозой, инъекции В12, отдельные виды . Больному также следует регулярно сдавать клинический анализ крови и биопсию с целью контроля показателей.

Осложнения и прогноз

Зачастую пациентам с миоклонус эпилепсией приходится всю жизнь , в противном случае симптомы могут вернуться.

В зависимости от своевременности постановки диагноза и назначения терапии, приступы могут навсегда прекратиться уже через несколько лет.

Учитывая медленное течение заболевания, обычно пациенты доживают до старости, однако при быстро прогрессирующих формах возможно развитие серьёзных неврологических патологий и даже летальный исход. В отдельных случаях () миоклонус эпилепсия несёт необратимые изменения психики и отставание в развитии.

В целях профилактика необходимы превентивные меры, направленные на своевременную диагностику и выявление наследственных генетических заболеваний.

Женщинам, у которых повышен риск рождения ребёнка с миоклонической эпилепсией, нужны генетические исследования до и во время беременности. Эффективно и наблюдение за детьми, родившимися недоношенными, с неврологическими отклонениями или низким весом, принятие своевременных мер по их лечению.

Эпилепсия – это хроническое заболевание, при котором у человека возникают судорожные припадки. Во время них человек теряет сознание, наблюдается временная остановка дыхания, изо рта может идти пена. При этом человек часто страдает от судорог, которые способны затрагивать всё тело.

Приступ продолжается примерно несколько минут, и человек не помнит всё то, что происходило в момент припадка. Патология встречается разных видов, к примеру, существует миоклоническая эпилепсия, которая преимущественно затрагивает подростков. Людям стоит знать особенности данной патологии, чтобы понимать, как действовать при её появлении.

Период появления миоклонической эпилепсии приходится на возраст от 13 до 18 лет. При этом болезнь может возникнуть как раньше, так и позже. Например, у некоторых детей её диагностируют уже в 7 лет, а иногда приступы начинаются в 21 год. Главным симптомом выступает приступ, который затрагивает парные органы, такие как глаза, плечи, ноги.

Главной причиной врачи называют генетический дефект шестой хромосомы. Именно поэтому болезнь часто носит наследственный характер, и примерно в 50% случаев у больных детей имеются родственники, которые страдали данным недугом. Есть и другие причины, которые провоцируют развитие патологии, и при этом они не связаны с наследственностью.

Врачи выделяют две формы болезни: миоклонус-эпилепсия, а также синдром Янца. В первом случае происходит наследственное поражение ЦНС, которое приводит к появлению припадков. Синдром Янца является юношеской болезнью, которая появляется на фоне возрастных изменений, происходящих в организме.

Болезнь можно поделить на три больших группы:

• Симптоматическая . Болезнь является следствием иных патологических процессов, которые проходят в организме человека. Следовательно, ей предшествует иной недуг, из-за которого появляются приступы.
• Болезнь передаётся наследственным путём и начинается в детском, а также подростковом возрасте. Крайне редко недуг может затрагивать взрослых людей, но всё-таки приступы способны появиться в возрасте от 20 до 30 лет.
• Криптогенная . В этом случае причину появления отклонений не удаётся выявить. Данная форма тяжелее всего поддаётся медикаментозному лечению, потому как не ясен провоцирующий фактор. В некоторых случаях по мере развития медицины всё-таки удаётся выяснить, что именно привело к появлению патологии. В такой ситуации болезнь переходит в одну из двух вышеописанных групп.

Когда появляется миоклоническая эпилепсия, человеку обязательно нужно выявить форму и стадию патологии. Для этого обязательно следует обратиться к врачам и пройти профессиональную диагностику. Только в этой ситуации появится возможность точно понять, что именно происходит с человеком.

Формы

В зависимости от степени тяжести, а также от сопутствующих симптомов, болезнь может быть по-разному классифицирована. Например, может быть выявлена доброкачественная эпилепсия-миоклонус у младенцев. Происхождение недуга не во всех случаях удаётся понять.

К основным симптомам данного вида можно отнести припадки, при которых сокращаются мышцы шеи, а также головы и конечностей. Подобное происходит с детьми, которым от 6 месяцев до 3 лет. Как правило, приступы возникают 3 раза в сутки, при этом длятся несколько секунд. Из-за этого осложняется диагностику, потому как родители могут сразу не заметить наличие отклонений. Болезнь хорошо поддаётся лечению, но без терапии может привести к отставанию в развитии.

Бывает такой вид, как синдром Драве. Болезнь считается достаточно редкой, она поражает примерно 1 из 40 000 детей . Преимущественно причину появления патологии не удаётся выяснить. Нередко припадки возникают на фоне воспалений, которые затрагивают центральную нервную систему. Из-за них возникает нарушение мозговых импульсов, что в свою очередь провоцирует миоклонические приступы. Первые симптомы можно заметить в возрасте до 1 года.

У ребёнка может быть диагностирована болезнь Унферрихт-Лундборга. Она часто передаётся по наследству, при этом припадки быстро прогрессируют и начинают чаще возникать. Нередко приступы провоцируются внешними раздражителями.

Данный вид болезни крайне тяжело лечится, при этом в основном приходится приглушать симптомы. Если терапия будет вовремя начата, тогда удастся замедлить развитие отклонения, при этом полностью от него избавиться не получится.

Начальные симптомы можно наблюдать в возрасте от 5 и до 16 лет. В первое время возникает подергивание мышц на лице, что принимается родителями за нервный тик. При этом с возрастом патология затрагивает не только лицевая область, но и плечи, руки. Если не будет должного лечения, тогда может произойти поражение лицевых мышц, тремор и атаксия.

Существует эпилепсия миоклоническая с рваными красными волокнами. Болезнь появляется из-за мутации в транспортной РНК лизина, при этом внутри клеток передаётся неполная информация, что приводит к расстройству их деятельности. Как итог, возникает неврологическое поражение, таки как эпилепсия.

Возникать оно может не только в детском возрасте, но и в старости. Болезнь быстро развивается, возникают эпилептические припадки, судороги, значительно ухудшается зрение и слух. Если же своевременно начать лечение, тогда удастся замедлить развитие патологии.

Причины

Медицинские специалисты отмечают, что миоклонические приступы часто появляются из-за плохой наследственности. Особенно это касается тех случаев, когда болезнь возникает ещё в младенческом возрасте. Болезнь всегда связана с генетическими нарушениями , при этом патология способа возникать на фоне провоцирующих факторов, не связанных с наследственностью.

Основные причины:

• Негативное воздействие на плод в период беременности, которое происходит из-за токсических веществ. Они могут попадать в организм матери из-за курения, а также употребления алкогольных напитков и наркотических веществ. Всё это приводит к генетическим отклонениям у будущего ребёнка.
• Радиационное воздействие на плод.
• Инфицирование, произошедшее внутри утробы. Оно может быть вызвано вирусами, которые воздействуют на структуру генов.

Бывает такое, что патология развивается из-за того, что у матери имеется сахарный диабет, болезни лёгких и сердца в хронической форме. В таких случаях возникает сбой в формировании центральной нервной системы у плода.

Как развивается болезнь

Независимо от того, какой формы ювенильная миоклоническая эпилепсия, болезнь всегда развивается в три этапа. Сначала возникает эпилептически-титаниформный период. Он наблюдается в течение нескольких лет, и всё это время прогрессируют и учащаются припадки.

В качестве дополнительных симптомов имеются нарушения психического состояния. Человек постоянно испытывает страх без повода, при этом приступы сопровождаются спазмами и повышенной потливостью. Припадки происходят без утраты сознания.

Второй период – миоклонический-эпилептический. Он тоже прогрессирует долгие годы, при этом приступы распространяются на все участки тела и затрагивают группы мышечных волокон. В тяжёлой стадии человек теряет возможность выполнять повседневные задачи, при этом у него нарушается ориентация в пространстве.

Приступы нередко возникают из-за сильного звука, а также яркой вспышкой света. Людям, которые болеют эпилепсией, не стоит употреблять алкоголь, так как он тоже провоцирует припадки.

Последняя стадия – терминальная. Значительно усиливаются негативные симптомы, при этом человек страдает от нарушений психического состояния. При этом когнитивные функции не теряются, но человек страдает от расстройства речи и памяти. Подобных людей нередко принимают за слабоумных.

Виды припадков

При ювенильной миоклонической эпилепсии не всегда удаётся понять, что у человека начался припадок. Особенно тяжело подобное определить на ранних стадиях. Если же приступ происходит, то возникает непроизвольное подергивание верхних конечностей, а также бесконтрольное сокращение лицевых мышц, а также мускулатуры головы и шеи. Человек остаётся в сознании, но при этом не всегда может объяснить, что с ним происходит.

Приступы можно разделить на следующие виды:

• Тонико-клонические. Припадки по проявлениям напоминают миоклонические, при этом они другие по своему происхождению. Они усиливаются в случае нарушения функции мозга, а также из-за недостаточного количества сна.
• Миоклонические . Проявляются в виде подёргивания верхних конечностей, а также мышц плечевого пояса и шеи. Затрагиваются глаза и век. В течение дня редко появляются припадки, они преимущественно возникают утром после пробуждения или вечером из-за сильной усталости.
• Абсансы . Во время подобного припадка человек на 3-5 секунд погружается в бессознательное состояние, после этого исчезают судороги.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия требует тщательной диагностики и своевременного . Определить конкретный вид приступа определяется в условиях стационара.

Для диагностики выполняется обследование КТ и , также определяется уровень электрической активности черепной коробки. После полного обследования человеку врач назначит препараты для купирования симптомов. Например, могут быть назначены противосудорожные препараты, такие как Бензонал, Клоназепам и Конвулекс. Также для блокирования миоклонических приступов используются ноотропные средства, такие как Пирацетам и Пантогам. Помимо этого, понадобится скорректировать образ жизни, полноценно отдыхать и отказаться от вредных привычек. В такой ситуации удастся приостановить развитие ювенильной эпилепсии и значительно улучшить состояние человека.

Из всех форм эпилепсии выделяют одну, которая может наблюдаться исключительно у детей и подростков, - это миоклоническая ювенильная. Чтобы распознать вовремя такое заболевание, необходимо понимать, что это такое и как проявляется.

Описание патологии

Миоклонус представляет собой особую идиопатическую генерализованную эпилепсию доброкачественной формы. Проявление патологии происходит в виде припадка. Особенность их в том, что возникновение отмечается в основном после пробуждения. Нередко могут быть приступы, которые охватывают парные органы, к примеру, глаза или конечности.

Начало развития патологии приходится на детский возраст. Это достаточно распространенный вид, поскольку 8-10 процентов случаев составляет именно данная форма эпилептических припадков. Ювенильной эпилепсии могут быть подвержены как представители женского, так и мужского пола.

Виды приступов и сопутствующие симптомы

Существует три типа приступов миоклонус эпилепсии:

1. Миоклонические . Характеризуются мышечными подергиваниями, которые невозможно контролировать. Обычно они возникают утром, но также могут быть спровоцированы усталостью, ярко выраженными эмоциями, употреблением алкоголя, звуковым или световым воздействием. Наличие судорог может отмечаться как в отдельной мышце или конечности, так и во всем теле.
2. Абсансы . Сознание отключается внезапно на кратковременный промежуток времени. Обуславливается очагом в головном мозге, который воздействует на разные его участки. При таком состоянии человек в течение нескольких секунд находится в ступоре, при этом его взгляд также замирает, речь и движение прекращаются. Несмотря на малую продолжительность, абсансы приводят к серьезным нарушениям сознания.
3. Тонико-клонический . Судорожному состоянию подвергается все тело. Кроме этого, наблюдается потеря сознания. Не исключено непроизвольное мочеиспускание или дефекация. Продолжительность приступа составляет несколько минут. Наблюдаются более чем у половин пациентов и возникают, как правило, во время пробуждения.

Миоклоническая эпилепсия классифицируется на несколько форм:

1. У младенцев доброкачественного характера. Это редкий тип заболевания. Его развитие может длиться от нескольких месяцев до пяти лет. Однако, до сих пор определить первопричину его так и не удалось. Единственное, в редких случаях оно может преобразовываться в юношескую (ювенильную) форму, практически не вызывает серьезных осложнений и быстро проходит при правильном и вовремя начатом лечении. Может сопровождаться подергиванием конечностей или головы, иногда и тела. Миоклонии также могут отличаться по интенсивности. В период, когда человек засыпает, происходит их усиление, а во время сна они проходят. При этом психомоторное развитие никак не повреждается. Постановка диагноза осуществляется на основе сбора анамнестических данных.
2. Синдром Драве – имеет тяжелую форму и проявляется у 5 процентов младенцев. До того момента, как симптомы начнут себя проявлять, отмечается нормальное развитие ребенка. Такой тип приступов нередко провоцирует психоневрологические расстройства тяжелой формы, иногда даже со смертельным исходом.
3. Болезнь Унферрихт-Лундборга . Считается более распространенной формой. Наблюдается в период позднего детства. Проявляться патология начинает миоклониями, которые впоследствии осложняются абсансами и приступами фокального характера. Болезнь развивается медленно. На протяжении многих лет интеллектуальные способности больного остаются неизменными, но после отмечается снижение памяти и частые депрессивные состояния. Болезнь имеет периоды ремиссии и обострения, что приводит к тому, что больной вынужден все свое время проводить в кровати. Определение диагноза основывается на клинической картине. При своевременном лечении есть вероятность замедления развития патологии, что позволяет пациенту прожить до старости.
4. Миоклоническая эпилепсия с разорванными волокнами. Такая форма провоцирует развитие аномальной ДНК. В большинстве случаев наблюдается в детском и подростковом возрасте, но и бывает у взрослых. Кроме того, что такая форма сопровождается тоническими судорогами и миоклонусом, у пациента нарушается координация, прогрессирует глухота и миопатия. Во время диагностирования в скелетных мышцах можно увидеть рваные волокна, а содержание молочной кислоты в крови значительно повышается.

Условно протекание заболевания можно разделить на три стадии:

• Эпилептически-титаниформный – может длиться на протяжении нескольких лет. По мере того как болезнь прогрессирует, отмечается учащение приступов, сопровождающиеся болезненными спазмами и повышением потоотделения. Пациент при этом находится в сознании. Как правило, на данном этапе не происходит нарушений неврологического характера, но у пациента может проявляться агрессия, подавленное состояние или замкнутость.
• Миоклонический-эпилептический – нередко способен затянуться на долгие годы. Число припадков уменьшается, возникают приступы миоклонии. В начале сокращения мышц происходят только на части конечности, постепенно распространяясь на все тело. Пациент теряет способность самостоятельно принимать пищу, писать. Во время ходьбы отмечаются наклоны из стороны в сторону.
• Терминальный – приводит к серьезным изменениям на психическом уровне, что выражается расстройствами памяти и речи.

Следует отметить, что последняя стадия может привести к слабоумию больного.

Причины проявления

Среди основных причин, провоцирующих миоклоническую эпилепсию, выделяют наследственную предрасположенность.

Кроме этого, есть множество и других факторов, влияющих на проявление данного заболевания:

• различные инфекции;
• травмы головы;
• стрессовые состояния и нервные потрясения;
• недостаточное поступление крови и мозг;
• опухолевые образования в головном мозге;
• родовые травмы и повреждения плода.

Существуют и такие случаи, когда причину установить не удается.

Диагностика

Для диагностирования эпилепсии может понадобиться много времени. В зависимости от того, какую форму течения имеет заболевание, обследование может иметь различную специфику. В большинстве случаев постановка диагноза осуществляется на основании возрастной категории пациента и сочетания приступа с припадками эпилепсии.

Среди методов исследования выделяют:

• Магнитно-резонансную томографию . С помощью нее можно определить изменения, происходящие в тканях мозга.
• Электроэнцефалографию . Является ключевым при диагностировании миоклонической эпилепсии. Суть его заключается в том, чтобы произвести регистрацию электрической активности головного мозга. При наличии патологии будут наблюдаться некоторые изменения, в особенности под воздействием светового раздражения. Чтобы диагноз был подтвержден верно, такое обследование проводят как в спящем состоянии, так и сразу после пробуждения.
• Компьютерную томографию . Такой способ исследования в некоторой степени похож на МРТ, но отличается меньшей информативностью. Однако отличается доступностью и быстротой в проведении.

Иногда может требоваться суточное наблюдение состояния больного, а также проведение провоцирующих проб. Так, у детей приступ вызывают за счет резкого пробуждения или воздействия ярким светом. Это делается для того, чтобы произвести фиксацию активности мозга на этот момент.

Не менее важную роль играет и опрос больного, а также членов его семьи. Врач должен знать обо всех приступах, сопутствующих симптомах и признаках болезни, прежде чем ставить диагноз и назначать лечение, поскольку большинство форм эпилепсии могут сопровождаться одинаковыми симптомами, однако методы терапии будут значительно отличаться.

Лечение

Терапевтические мероприятия миоклонической эпилепсии в первую очередь должны быть направлены та то, чтобы снизить и облегчить протекание приступов, а также сократить их число. Раннее лечение способствует замедлению прогрессирования патологии и снижению риска развития осложнений.

Нередко отмечается устойчивость миоклоний к определенным медикаментам. В результате терапия будет направлена на подавление припадков и факторов, которые приводят к мышечным сокращениям.

Последствия и осложнения

Нередко люди, имеющие такой диагноз должны лечиться на протяжении всей своей жизни. Если этого не делать, симптоматика может вернуться.

Учитывая, что болезнь развивается медленно, обычно есть большая вероятность прожить до старости. Однако, если патология прогрессируют быстро, не исключено развитие последствий. Это может привести не только к неврологическим заболеваниям, но и к смерти.

Прогноз

При грамотном лечении, правильном соблюдении приема лекарств в 80 процентах случаев отмечается полное исчезновение приступов и припадков.

При плавной отмене медикаментозного лечения в течение нескольких лет рецидивы не возникают.

Профилактика

Поскольку до сих пор так и не удалось разработать особые меры по предотвращению развития заболевания, нужно активно стремиться облегчить состояние и снизить его прогрессирование. Родителям, чьим детям поставлен диагноз миоклоническая эпилепсия, необходимо тщательно выполнять все предписанные рекомендации врачей, касающиеся образа жизни и привычек.

В первую очередь, важен правильный распорядок дня. Ребенок должен засыпать и просыпаться в одно время.

В некоторых случаях может потребоваться соблюдение специальной диеты. Больше времени должно также уделяться прогулкам на улице. При синдроме Янца ребенку может потребоваться спокойный режим жизни.

Необходимо особое внимание уделять психическому и физическому самочувствию ребенка. Важно избегать переутомления, стрессовых ситуаций и перенапряжения.

В целом следует отметить, что такое заболевание никак не сказывается на психическом и умственном развитии больного.

(ДМЭМ) – зависящая от возраста форма идиопатической эпилепсии, которая характеризуется генерализованными миоклоническими припадками. Этиология детально не изучена. Патология проявляется мышечными сокращениями верхних конечностей, шеи и головы длительностью в 1-3 сек. с частотою 2-3 раза в день. Общее состояние ребенка и его психофизическое развитие нарушается редко. Диагностика направлена на определение спайк- или полиспайк-волн на ЭЭГ. Основное лечение – медикаментозная монотерапия. Препараты выбора – вальпроаты, при их неэффективности используются бензодиазепины или производные сукцинимида.

Общие сведения

Дифференциальная диагностика ДМЭМ осуществляется с криптогенными детскими судорогами, доброкачественным неэпилептическим миоклонусом, синдромом Леннокса-Гасто и миоклонически-астатической эпилепсией раннего детского возраста.

Лечение ДМЭМ

Лечение ДМЭМ, как правило, проводится в амбулаторных условиях, исключением являются частые и тяжелые миоклонические атаки, требующие постоянного наблюдения. Показана медикаментозная терапия при помощи противоэпилептических средств. Первую линию составляют препараты из группы вальпроатов (натрия вальпроат). Важную роль играет подержание стабильной концентрации действующего вещества в крови. Нерегулярное введение назначенных средств провоцирует новые приступы и формирование резистентности к дальнейшей терапии данным медикаментом. При недостаточной эффективности вальпроатов показаны препараты из группы бензодиазепинов (нитразепам) или производных сукцинимида (этосуксимид). Терапевтический курс предполагает лечение на протяжении 3-4 лет с момента возникновения первых припадков.

При выраженной чувствительности к ритмичным световым раздражителям длительность курса увеличивается. При минимальной активности приступов или их исключительно рефлекторном характере лечение может проводиться в сокращенные сроки или не назначаться вовсе. При рецидиве миоклонических атак в старшем возрасте после пройденного лечения рекомендован упрощенный вариант аналогичного терапевтического курса. Обязательным моментом является психологическая поддержка семьи, непосредственно влияющая на эффективность лечения и направленная на исключение триггеров для ребенка.

Прогноз и профилактика ДМЭМ

Специфической профилактики для доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества не разработано. Прогноз в большинстве случаев благоприятный, заболевание, как правило, заканчивается полным выздоровлением ребенка. Миоклонические атаки, возникающие на фоне звуковой или тактильной стимуляции, прогностически более благоприятны, чем спонтанные. Переход в другие формы эпилепсии нехарактерен. Острый период, при котором наблюдаются выраженные припадки, в среднем длится менее 12 месяцев. Более чем у 53% детей в возрасте 6 лет все симптомы ДМЭМ полностью исчезают. Примерно у 14% в дальнейшем наблюдаются задержка психического развития или нарушения в поведении, из-за чего пациенты вынуждены получать образование в специализированных учебных заведениях. Частота осложнений напрямую зависит от своевременности диагностики, эффективности проводимого лечения и психологического климата в семье, в первую очередь – взаимоотношений между ребенком и матерью.