Лечится ли болезнь меньера. Синдром Меньера: причины, сипмтомы, методы лечения и диагности заболевания. Осложнения после хирургического вмешательства

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера – это аномалия развития мюллеровых протоков у женщин с нормальным кариотипом. Результатом становится отсутствие половых органов: матки, влагалища, фаллопиевых труб. Патология встречается достаточно редко. С синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера рождается одна на 4,5 тысяч девочек.

При этом заболевании развивается аплазия матки. Она может быть полностью отсутствующей или недоразвитой. Не развит верхний отдел влагалища. При этом яичники функционируют нормально. Наружные половые органы присутствуют. Вторичные половые признаки развиты в полной мере, потому что гормональная функция гонад сохранена в полной мере. При исследовании кариотипа определяется нормальный набор хромосом – 46ХХ.

Причины

С точки зрения этиологии выделяют две разновидности синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера:

• наследственную;
• спорадическую.

Первая обусловлена передачей потомству дефектных генов. В семье пациентки с дефектами развития матки и влагалища часто есть родственники с другими нарушениями эмбрионального развития.

Спорадические случаи не связаны с генотипом. В семье случаи врожденных пороков не отмечаются. Нарушение развития мюллеровых протоков во внутриутробном периоде связано с внешними и внутренними факторами. Точную причину патологии установить не удается. Однако выяснены некоторые факторы риска. Это обстоятельства и события, повышающие вероятность рождения девочки с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера.

К числу внешних факторов относят:

• прием медицинских препаратов (глюкокортикоиды, наркотические анальгетики);
• перенесенные в период беременности инфекционные заболевания;
• радиация;
• проживание в условиях недостатка кислорода (в высокогорных регионах);
• авитаминоз.

Установлены также внутренние факторы риска развития синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера:

• выраженный гестоз в период беременности;
• синдром приобретенного иммунодефицита у матери;
• алкоголизм;
• угроза прерывания беременности.

Патология не связана с нарушением генотипа. Она не обусловлена мутациями. Нарушение происходит в период с 4 по 16 недели гестации, когда происходит закладка и формирование структур репродуктивной системы.

Последние исследования показывают, что к патологии приводят диспластические изменения соединительной ткани, выявленные ещё на этапе внутриутробного развития. В этом случае могут выявляться и другие пороки, помимо нарушения формирования половых органов.

Симптомы

До периода полового созревания никаких симптомов обычно нет. Девочки и их родители не замечают, что половые органы недоразвиты. Потому что снаружи они выглядят как обычно.

Как правило, первое обращение к врачу происходит в 15-16 лет. Оно связано с отсутствием менструаций. В этом возрасте в норме уже происходит становление цикла. Но полноценной матки нет. Эндометрий не созревает и не отторгается. Хотя гормональный профиль остается нормальным.

Изредка девочки жалуются на периодические боли внизу живота. Они появляются в каждом цикле. Связаны с набуханием рога матки. Изредка встречаются случаи, когда в недоразвитой матке накапливается кровь. Это явление называется гематометра. Кровь не может выйти наружу, так как матка не сообщается с внешней средой.

Бывают случаи, когда первое обращение к врачу связано с разрывом промежности. Оно наступает в результате попытки проведения полового акта.

Причиной обращения женщин половозрелого возраста обычно становится невозможность ведения интимной жизни. Хотя у них сохраняется половое влечение.

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера выявляется сразу же на осмотре. Влагалище может отсутствовать полностью. У некоторых женщин оно определяется в виде слепо заканчивающейся структуры, то есть, не переходит в матку. Все вторичные половые признаки развиты в полной мере.

В 40% случаев наблюдаются и другие пороки развития, помимо недоразвития половых органов. Это могут быть дефекты скелета, мочевыделительной системы. Чаще всего встречаются:

• недоразвитие почки;
• удвоенный мочеточник;
• подковообразная почка;
• неправильное расположение почки.

Виды

Выделяют три разновидности синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера:

1. Классический тип. Матка и влагалище отсутствуют. Но других проявлений нет. Из трех пациенток у двух наблюдается именно этот вариант заболевания.
2. Атипичный синдром. У женщины нет матки и влагалища. Одновременно нарушается функция яичников. Данный вариант заболевания является характерным для четверти больных.
3. Синдром второго типа. Дополняется грубыми аномалиями развития скелета. Это самый тяжелый вариант. Он встречается в 12% случаев.

Диагностика

На общем осмотре никаких отклонений обычно выявить врачу не удается. Все антропометрические показатели соответствуют возрастным нормам. Вторичные половые признаки развиты в полной мере. Так как у большинства женщин яичники исправно вырабатывают половые гормоны.

При гинекологическом исследовании доктор видит, что наружные гениталии развиты нормально. Характерно оволосение лобка по женскому типу. Но за девственной плевой располагается влагалище, которое слепо заканчивается. Оно имеет длину около 1 сантиметра. При ректально-абдоминальном исследовании может быть пропальпирован тяж в том месте, где обычно располагается матка и её придатки.

Женщине назначаются анализы на гормоны. В большинстве случаев они в норме.

Диагноз синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера устанавливается с помощью УЗИ, реже для этого используют МРТ органов таза. Визуализируется слепо заканчивающееся влагалище, рудиментарная матка. Она представлена небольшим тяжем или двумя рогами без маточных труб.

Лечение

Лечение синдрома может быть исключительно хирургическим, оно ставит своей целью восстановление нормальных размеров влагалища, чтобы женщина могла спокойно жить половой жизнью. Конечно, это паллиативная операция при синдроме Майера Рокитанского Кюстнера, но она позволяет создать условия, для нормальной сексуальной жизни, что психологически помогает таким больным.

Есть несколько вариантов пластики, вернее, создания неовлагалища. Выбор метода пластики индивидуален и зависит от наличия и величины имеющегося у женщины влагалища. Так, если его длина составляет 2-4 см, то можно попробовать метод бужирования. Для этого больной выдают специальный влагалищный дилататор Вольфа. Он сделан из гипоаллергенного тефлона. Его длину можно менять.

Женщина самостоятельно, после обучения начинает использовать его, чтобы сформировать у себя влагалище. Процедуру нужно проводить несколько раз в день, постепенно увеличивая длину протеза. На этом фоне назначается гормональная терапия, в частности, введение эстрогенных препаратов, которые позволяют уменьшить сопротивляемость прилежащих тканей.

В процессе такого малоинвазивного лечения, возможно увеличение размеров влагалища с 2 см до 11-13 см. Если процесс увеличения идет плохо, то показана операция, по созданию неовлагалища.

Есть несколько разных методов проведения пластики. Один из них операция по Веккьетти. Во время оперативного вмешательства через атрезированную часть влагалища с помощью специального инструмента, две плотные нити, прикрепленные к стеклянному шарику, выводят на переднюю брюшную стенку. Там их прикрепляют к специальным пружинам, которые подтягивают шарик и за счет этого давления создается проход и формируется неовлагалище.

Пружины периодически подтягивают, и в течение 10 дней таким способом можно сформировать неовлагалище величиной 8-10 см. Оно частично бывает покрыто многослойным плоским эпителием, а частично соединительной рубцовой тканью. После извлечения стеклянного шарика, временно, необходимо оставить во вновь сформированном влагалище тефлоновый протез, что позволит предотвратить сморщивание во время заживления.

Такие оперативные вмешательства позволяют женщине, у которых обнаружен синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера, вести нормальную половую жизнь. Иногда при раннем обнаружении этой патологии операция выполняется девочкам, в более раннем возрасте.

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера – серьезная аномалия развития и его раннее выявление помогает своевременно провести паллиативное хирургическое вмешательство, которое значительно снизит риск развития психологической травмы у больной.

Реализация репродуктивного потенциала

Возможность ведение половой жизни – не единственная цель лечения. Многие женщины желают иметь детей. С помощью современных вспомогательных репродуктивных технологий это возможно.

Яичники женщины с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера обычно функционируют в полной мере. В них синтезируются гормоны, происходят овуляторные процессы и созревают яйцеклетки. Проблема заключается лишь в отсутствии полноценной матки. Поэтому женщина не может забеременеть.

ЭКО в данном случае не поможет. Потому что недоразвитая матка не позволяет выносить беременность. Но может быть использована технология суррогатного материнства. Суть процедуры:

1. У пациентки берут яйцеклетки прямо из яичника. Для этого используется процедура под названием пункция фолликулов. Чтобы ооцитов было много, проводится гормональная стимуляция суперовуляции.
2. Яйцеклетки оплодотворяются спермой супруга.
3. Получившиеся эмбрионы переносят в матку другой женщине (суррогатной матери). Перенос возможен как в свежем цикле (тогда он синхронизируется с циклом биологической матери), так и в криоцикле. Во втором случае эмбрионы замораживают, а затем размораживают непосредственно в день переноса.

Суррогатная мать рожает малыша и передает биологическим родителям. В результате они получают генетически родного ребенка. Процедура стоит достаточно дорого. Но для женщины с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера это единственный шанс стать матерью.

Не стоит бояться, что нарушение формирования половых органов возникнет и у ребенка. Болезнь не передается генетически.

Консультации специалистов

Генетика

Гинекология

Эндокринология

Виды оказываемых услуг

Суррогатное материнство позволяет иметь детей тем женщинам, которые по состоянию здоровья не могут самостоятельно зачать ребенка. Их количество, согласно статистическим данным, увеличивается год от года. Одним из поводов для обращения к услугам является синдром Рокитанского-Кюстнера. Причины недуга, симптомы и основные методы лечения будут рассмотрены в этой статье. Также вы узнаете, может ли женщина с данным синдромом иметь детей.

Характеристика патологии

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера — это редкое гинекологическое заболевание. В его названии присутствуют фамилии ученых, которые представили подробное описание патологии. Также в медицинской литературе встречаются синонимы заболевания: атрезия влагалища, аплазия матки. Однако они не отражают всех нарушений в организме, характерных для синдрома. Кроме того, атрезия влагалища может возникать по причине воспалительных процессов или перенесенных операций. Часто полное название заболевания сокращают до первых двух фамилий ученых или термина «синдром МРКХ».

Патология характеризуется полным или частичным отсутствием матки, а также 2/3 влагалища. При этом наблюдается полноценное развитие яичников и гениталий. Также сохраняются (оволосение по женскому типу, грудь). Синдром Рокитанского-Кюстнера диагностируется крайне редко (один случай на 5 тыс. новорожденных девочек).

Историческая справка

Первые описания заболевания датируются 1829 годом. Немецкий врач Карл Майер заметил, что аплазия влагалища часто сопровождается различными аномалиями развития. Чуть позднее, в 1838 году патологоанатом из Австрии Карл фон Рокитанский дополнил описание синдрома. Он определил, что при данной патологии также отсутствует матка, но яичники сохраняют способность полноценно функционировать. В 1910 году немецкий врач Герман Кюстнер обобщил имевшуюся информацию о болезни, дополнив ее собственными наблюдениями. Гинеколог описал примеры частого сочетания аплазии матки с пороками развития почек. В 1961 году профессор из Швейцарии Жорж Хаузер предложил термин «синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера». Ученый опубликовал свои многочисленные наблюдения за больными с этим диагнозом, где обратил внимание на нечувствительность к мужским гормонам среди пациенток. В 1977 году Хаузер впервые представил описания атипичного варианта патологии. Учитывая большой вклад ученых, данный синдром был назван по четырем фамилиям первооткрывателей.

Причины появления заболевания

Еще в у плода закладываются анатомические дефекты, которые характеризуют синдром Рокитанского-Кюстнера. Фото малышей с таким диагнозом после появления на свет не отличаются от таковых с их здоровыми сверстниками. Согласно теории Мюллера, у плода половые органы развиваются в течение всего второго месяца после зачатия. Воздействие отрицательных факторов на организм беременной в это время может спровоцировать различные патологии у ребенка. На возникновение синдрома также влияет дисплазия соединительной ткани плода, при которой происходит нарушение ее структуры. Патологические изменения приводят к неполноценному развитию органов, одним из проявлений которых является Рокитанского-Кюстнера синдром.

Какие факторы влияют на возникновение заболевания у ребенка при беременности?

1. Сильный токсикоз.
2. ВИЧ у матери.
3. Опасность прерывания беременности.
4. Прием некоторых медикаментов (например, кортикостероидов).
5. Злоупотребление алкоголем.

Синдром не относится к категории наследственных заболеваний. Однако в медицинской практике известны случаи, когда патологию диагностировали у нескольких женщин одной семьи.

Клинические проявления недуга

Синдром Рокитанского-Кюстнера начинает себя проявлять в пубертатном периоде, когда происходит половое созревание организма. У девочек постепенно округляется грудь, меняется фигура, появляется оволосение в интимных зонах. Выраженные вторичные половые признаки не позволяют заподозрить проблемы со здоровьем. Многие девушки чувствуют периодические боли в нижней зоне живота, тяжесть в пояснице. Однако отсутствие менструаций заставляет обратиться за помощью к гинекологу. Другой причиной визита к специалисту могут стать проблемы интимного характера. Неудачные попытки половых сношений часто заканчиваются травмированием промежности или Проявлением недоразвитости органов может служить рудиментарная матка с аномальными фаллопиевыми трубами. Примерно у 40% представительниц прекрасного пола синдром МРКХ сочетается с пороками мочевой системы.

Классификация заболевания

Как и многие другие аномалии эмбрионального развития, Рокитанского-Кюстнера синдром имеет различные степени тяжести. Интенсивность каждой из них определяется тяжестью внутриутробных нарушений. Всего существует три формы этого заболевания:

1. Типичный синдром МРКХ (64% среди всех случаев). Для него характерна аплазия матки, а также влагалища.
2. Атипичный синдром МРКХ (24% среди всех случаев). При этом заболевании у девушек отсутствует матка и влагалище, наблюдается дисфункция яичников.
3. MURCS-ассоциация (12% среди всех случаев). Это самая тяжелая форма синдрома, которая характеризуется перечисленными выше нарушениями и дополняется аномальным развитием скелета.

Форма заболевания определяет терапевтическую тактику, а также помогает врачам сделать прогноз на выздоровление.

Методы диагностики

Какое обследование необходимо, чтобы подтвердить синдром Рокитанского-Кюстнера? Симптомы патологии не являются единственным критерием для постановки диагноза. Обследование пациентки начинается с внешнего осмотра. В 75% случаев он не позволяет выявить какие-либо нарушения, ведь вторичные признаки соответствуют нормам. Затем проводится осмотр на У девушек с девственной плевой диагностика осуществляется посредством зондирования. Для синдрома характерно короткое влагалище (до 2 см), которое не заканчивается каналом шейки матки. Еще одним вариантом диагностики является во время которого врач прощупывает фаллопиевы трубы и маточную полость. Этот метод позволяет оценить степень сформированности органов.

Регулярное измерение базальной температуры помогает определить фазы менструального цикла для подтверждения полноценной работы яичников. Дополнительно врач назначает анализы крови на гормоны, МРТ и УЗИ малого таза. В особо серьезных случаях может потребоваться лапароскопическая диагностика.

Способы лечения

Существует только один способ вылечить Рокитанского-Кюстнера синдром — интимная пластика. Операция по формированию влагалища называется кольпопоэз К ее помощи врачи стали прибегать с XIX века. Первоначально операцию использовали для лечения женщин с сохранившимися функциями матки. У таких пациенток кровь не выходила из организма, а постепенно накапливалась в брюшной полости. В результате у них диагностировали опухолевые процессы, которые сопровождались сильными болями и различными осложнениями.

В настоящее время проведение кольпопоэза возможно двумя способами:

1. Расширение влагалища с помощью надувных баллонов. Операция занимает много времени. Ее проведение возможно только в том случае, если длина влагалища составляет не менее 4 см.
2. Формирование неовагины из части сигмовидной кишки или оболочки брюшной полости. Современные технологии позволяют исправить дефекты без полостных разрезов — лапароскопически. Врачи чаще всего отдают предпочтение этому способу искусственного формирования влагалища.

Идеальным возрастом для проведения кольпопоэза считается период с 16 до 21 года. Это время окончательного созревания организма. Единственная цель пластики влагалища — предоставить возможность женщине вести полноценную интимную жизнь. Для предотвращения его заращения не следует отказываться от регулярных половых контактов, периодически проходить процедуры бужирования.

Осложнения после хирургического вмешательства

С какими осложнениями после операции могут столкнуться пациентки с диагнозом «синдром Рокитанского-Кюстнера»? Лечение любого заболевания иногда сопровождается негативными последствиями. Кольпопоэз — это серьезная операция. Как и при любом другом виде хирургического вмешательства, не исключено развитие осложнений. Среди них самыми распространенными являются сепсис и перитонит. Также у многих пациенток после курса лечения врачи диагностируют сращение стенок неовлагалища. Данная патология развивается по причине отсутствия регулярной интимной жизни. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют женщинам не пренебрегать половыми контактами.

Прогноз после выздоровления

Изменения в организме, которые происходят у женщин с диагнозом «Рокитанского-Кюстнера синдром», не позволяют осуществить репродуктивную функцию естественным образом. Однако современные методы ЭКО и суррогатного материнства помогают таким пациенткам иметь биологических детей. Недавно ученые обнародовали положительные результаты операций по пересадке донорской матки. Через некоторое время, возможно, трансплантация этого органа поможет женщинам с этим коварным заболеванием самостоятельно вынашивать детей.

Бесплодие и синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера

Можно ли иметь детей с этим заболеванием? Такой вопрос возникает у многих женщин, которые столкнулись с патологией. Рано или поздно каждая из них хочет примерить на себя роль матери. Большинство женщин с этим синдромом выносить ребенка не может. Если яичники нормально функционируют, специалисты предлагают таким пациенткам прибегнуть к помощи услуг суррогатной матери. Как в этом случае происходит зачатие малыша?

На первом этапе программы суррогатной матери и больной женщине назначают гормональные препараты. Применение медикаментов в течение определенного срока позволяет синхронизировать их менструальные циклы. Затем яйцеклетки женщины с синдромом МРКХ искусственно оплодотворяют спермой мужа. В течение нескольких суток их «выращивают» в питательной среде, которая по своим свойствам имитирует маточные трубы. Через три дня специалисты начинают предимплантационную подготовку: определяют пол эмбриона, наличие хромосомных дефектов и наследственных заболеваний. На пятые сутки зародившийся эмбрион переносят в матку суррогатной матери. В некоторых случаях требуется двойное подсаживание, например, на третьи и пятые сутки.

Число переносимых эмбрионов может варьироваться в зависимости от качества генетического материала, возраста пациентки. По желанию женщины, неиспользованные яйцеклетки подвергаются процедуре криоконсервации. В результате такого зачатия на свет через 9 месяцев появляется здоровый малыш. Однако у данной процедуры есть как сторонники, так и противники.

Отдельно следует рассмотреть вопрос суррогатного материнства. Во многих специализированных клиниках существуют так называемые базы женщин, которые готовы предоставить подобную услугу. Обычно это молодые здоровые девушки. Одной из причин обращения в такую клинику является синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера. Фото будущих суррогатных матерей также можно посмотреть в этой базе. Весь процесс, начиная подбором потенциальной биомамы и заканчивая течением беременности, контролируют кураторы центра. Поэтому лучше обратиться к специалистам, нежели заниматься поисками самостоятельно. Только в этом случае можно оставаться уверенной в здоровье будущего малыша.

Подведем итоги

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера — это генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием или недоразвитием матки и влагалища. Многие девушки до пубертатного периода даже не подозревают о проблемах со здоровьем. Отсутствие месячных заставляет их обратиться к гинекологу. Именно на приеме у специалиста они впервые узнают о существовании такого синдрома. С одной стороны, для него характерно недоразвитие матки и влагалища, а с другой — наличие вторичных половых признаков. Сегодня существует несколько вариантов лечения патологии. Все они постоянно совершенствуются и дополняются. Терапия заболевания сводится к устранению дефекта посредством интимной пластики. В результате пациентка может избавиться от психологических и физиологических проблем, наслаждаться жизнью и даже иметь детей. Что касается последнего пункта, то здесь требуется помощь суррогатной матери.

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера – патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища.

Причины и симптомы

На 10-12 неделе развития эмбриона женского пола мюллеровы протоки начинают преобразовываться во внутренние половые органы:

• Верхний отдел протоков Мюллера образует фаллопиевы трубы
• Средняя часть сливается и формирует тело и шейку матки
• Нижний отдел образует влагалище (верхнюю его часть)

Однако очень редко (примерно в 0,5% случаев) этот процесс нарушается, приводя к аномалиям развития тела и шейки матки, а также 2/3 верхней части влагалища.

О том, что у женщины нет матки, она, как правило, узнает в подростковом возрасте, обратившись к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций (первичную аменорею). При этом пациентки с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют нормальный кариотип (46XX) и наружные половые органы. Яичники имеют неизмененную структуру и функцию, в связи чем у пациенток с аплазией матки имеются хорошо развитые вторичные половые признаки. Гормональный фон соответствует двухфазному овуляторному менструальному циклу, а некоторые женщины испытывают характерные циклические изменения (нагрубание молочных желез, боли в нижней части живота).

Синдром Рокитанского–Кюстнера, как правило, имеет спорадический характер, однако фиксировались и несколько случаев в пределах одной семьи.

Анализируя семейный анамнез, специалисты пришли к выводу, что при наследовании синдрома имеет место аутосомно-доминантный тип. До сих пор ученым не удалось выяснить, мутация в каких именно генах приводит к синдрому Рокитанского-Кюстнера, хотя существуют гипотезы относительно некоторых генов, расположенных в различных хромосомах.

Спорадические случаи, по мнению специалистов, могут быть обусловлены рядом факторов:

• Дефект развития мезодермальной паренхимы (зародышевой соединительной ткани)
• Воздействие эндогенных и экзогенных тератогенных факторов
• Недостаток выработки биологически активной субстанции MIS, необходимой для нормального развития мюллеровых протоков
• Полное отсутствие или недостаточное количество рецепторов эстрогенов в мюллеровых протоках (их нижнем отделе) на определенных этапах эмбриогенеза

Нужна консультация?

Заказать обратный звонок

Диагностика

• Сбор анамнеза, оценка развития вторичных половых признаков
• Бимануальный смотр гинеколога, в ходе которого выявляется отсутствие матки. Влагалище представляет собой короткий слепой отросток длиной до 15 мм.
• УЗИ органов малого таза, демонстрирующее отсутствие (нарушение развития) матки и фаллопиевых труб, а также наличие яичников
• Гормональное исследование, подтверждающее нормальную функцию яичников

В ходе диагностики синдром Рокитанского-Кюстнера должен быть дифференцирован с синдромом текстикулярной феминизации (одной из форм мужского псевдогермафродитизма, когда мужской генотип XY сочетается с женским фенотипом), изолированной атрезией (сращением стенок) влагалища.

Лечение

Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера направлено на восстановление половой функции и купирование болевого синдрома, обусловленного скоплением менструальной крови в брюшной полости (при недоразвитии матки).

Для нормализации половой жизни пациентки в большинстве случаев рекомендован кольпопоэз (создание искусственного влагалища) с использованием фрагмента сигмовидной кишки.

Преодоление бесплодия, обусловленного аплазией матки

Женщины, страдающие синдромом Рокитанского–Кюстнера, не в состоянии самостоятельно выносить беременность. Однако они имеют нормально функционирующие яичники, в которых созревают яйцеклетки. В связи с этим для рождения генетически родного ребенка применяется : эмбрионы, полученные после оплодотворения яйцеклеток пациентки спермой ее мужа, переносят в полость матки суррогатной матери. Пункция яичников осуществляется в этом случае либо лапароскопическим путем, через прокол брюшной стенки, либо через свод неовлагалища, если предварительно был проведен кольпопоэз.

Специалисты Нова Клиник имеют большой успешный опыт проведения программ суррогатного материнства у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера, включающий полное медицинское и юридическое сопровождение процедуры вплоть до получения свидетельства о рождении ребенка в органах ЗАГС.

Нужна консультация?

Заказать обратный звонок

Синдром Меньера – это заболевание внутреннего уха. В отличие от многих других заболеваний этого органа чувств выделения гноя при болезни Меньера не наблюдается. Симптомы патологии довольно мучительны, а последствия иногда могут быть не самыми благоприятными. Узнаем, что такое Синдром Меньера, почему он возникает, как проявляется и существует ли эффективное лечение.

Причины

Несмотря на то, что синдром известен достаточно давно (около 150 лет), этиология заболевания не изучена до конца, но считается, что наиболее вероятные причины болезни Меньера это:

• наследственность;
• патологии кровеносных сосудов;

Синдром Меньера – это заболевание внутреннего уха

• травмы головы;
• болезни уха;
• инфекции.

Вопрос о возникновении синдрома Меньера и его причинах до сих пор остается открытым. Ряд исследований последних лет указывает на роль в процессе развития болезни нарушений водного обмена. Это приводит к повышенному содержанию жидкости во внутреннем ухе.

Механизм развития заболевания. Симптомы

Патология характеризуется значительным увеличением количества эндолимфы – вязкой жидкости, которая заполняет полости внутреннего уха. В результате этого повышается внутрилабиринтное давление.

Лабиринт уха – это сложнейший отдел органа. Он представлен двумя частями:

1. Костная. Являет собой капсулу из компактной плотной кости. Подразделяется на преддверие, полукружные каналы и улитку.
2. Перепончатая. Эта часть взвешена в полилимфе, которая наполняет костный лабиринт. Перепончатый лабиринт, в свою очередь, также наполнен жидкостью – эндолимфой.

Из-за давления на другие части уха возникают нарушения слуха.

Лабиринт уха – это сложнейший отдел организма

Поскольку ухо выполняет еще одну важнейшую функцию – обеспечивает правильное положение тела в пространстве, а также удерживает его равновесие, часто наблюдаются вегетативные расстройства и нарушения координации.

Течение болезни весьма своеобразно. Обычно синдром Меньера имеет следующие симптомы и признаки:

1. Начало заболевания. Острое, в виде приступа. Без причины и предшествующих болезней уха у пациента возникают:

• сильное головокружение;
• тошнота;
• рвота;
• снижение слуха;
• шум в ушах;
• нарушение равновесия при ходьбе;
• нистагм (непроизвольные частые движения глаз).

Иногда нарушения координации настолько сильные, что больному тяжело ходить или даже сидеть. Он принимает вынужденное положение – ложится на сторону больного уха или пытается с силой прижать к нему ладонь.

Шум в ушах один из симптомов этого синдрома

1. Повторяющиеся приступы. Частота может быть различна – от одного раза в 5-6 суток, до единичного приступа в год или даже реже.
2. Кратковременность. Длительность приступа может быть разной и отличается не только у разных больных, но и у одного и того же человека. Обычно не превышает 1-4 суток, если речь идет о резких приступах. Менее выраженные признаки могут беспокоить пациента месяцами.
3. Наблюдается полное восстановление работы вестибулярного аппарата в период ремиссии. При длительном течении данного заболевания слуховая функция постепенно снижается. Болезнь прогрессирует в связи с повторением приступов.

Длительность заболевания иногда составляет десятки лет. Патогномоничный (узнаваемый, определяющий) симптом в данном случае – повторяемость приступов. Иногда они имеют четкую периодичность.

Диагностика

При наличии признаков болезни Меньера и отсутствии гнойных инфекций диагностика не вызывает трудностей. Она не требует дополнительных исследований.

Но иногда симптомы напоминают ряд других заболеваний на начальных стадиях. Дифференциацию проводят:

• с кровоизлияниями;
• опухолями головного мозга или нервной системы;
• травмами;
• отосклерозом;

Отосклероз может привести к данной патологии

• нарушениями функции щитовидной железы;
• васкулитом;
• вестибулопатией;
• синдром Барре-Льеу;
• синдромом Когана и некоторыми другими сложными патологиями.

Пациентам, у которых подозревают перечисленные заболевания, необходим особо тщательный осмотр отоларинголога и невролога.

А дополнительные аппаратные исследования включают:

• Электроэнцефалографию;
• УЗДГ;
• Реоэнцефалографию.

РЭГ реоэнцефалография

Терапия

При синдроме Меньера лечение требует госпитализации только в случае неконтролируемой рвоты и обезвоживания.

Лечебные мероприятия проводятся по двум направлениям:

• Купирование приступа.
• Принятие мер предупреждения обострений.

Для купирования приступов синдрома Меньера у взрослых используются следующие медикаментозные препараты:

• Бетасерк (Бетагистин) – средство, которое применяется при головокружении и нарушении координации движений;
• Регидрон – в случае возникновения обезвоживания. Но применять его следует с осторожностью – именно накопление жидкости является причиной заболевания;
• Диазепам, Феназепам и другие седативные препараты;
• препараты, корректирующие мозговое кровообращение – Актовегин, Вазонин;
• Новокаин для воздействия на центральную нервную систему в виде заушной или внутрислизистой носовой блокады;
• потогонные и мочегонные средства.

В педиатрии используют другие лекарственные формы, более подходящие для детского организма.

Бетасерк таблетки 24мг

В тяжелых случаях назначаются ототоксичные антибиотики, которые вводятся в барабанную полость. В результате этого вырабатывание эндолимфы значительно снижается.

Пациентам с синдромом Меньера также могут быть даны некоторые рекомендации касательно питания:

• отказ или строгое ограничение алкоголя, продуктов, которые содержат кофеин;
• снижение употребления поваренной соли.

Специальная лечебная гимнастика также может давать положительный эффект.

Прогнозы

Дальнейшее течение и прогнозы варьируются. Болезнь можно условно разделить на несколько этапов:

• ранняя – как ни странно, наиболее неприятная;
• прогрессирующая;
• поздняя.

Составить прогноз заболевания можно исходя из поздних стадий. Прогнозирование затрудняется из-за того, что для болезни характерны периоды обострений и ремиссий.

При раннем выявлении патологии и строгом соблюдении всех рекомендаций врача и мер профилактики синдром Меньера имеет прогноз более благоприятный.

С течением времени состояние пациентов имеет тенденцию к спонтанной стабилизации. Однако у многих пациентов наблюдается снижение остроты слуха.

Синдром Майера Рокитанского Кюстнера Хаузера или, как его традиционно называют гинекологи – аплазия влагалища – это врожденная аномалия женских половых органов. Для этого заболевания характерно серьезное недоразвитие матки, вплоть до отсутствия 2/3 верхнего ее отдела. Диагностировать его можно лишь после проведения ультразвуковых или лапароскопических исследований.

На генетическом уровне синдром никак не проявляется: кариотип больной женщины все также состоит из 46 хромосом, последняя из которых имеет стандартный вид – ХХ. Другие пороки развития с аллозией не связаны.

Лечение Синдрома Майера Рокитанского Кюстнера осуществляется только хирургическим путем: в следствии операции внутри пациентки создается так называемая «неовагина».

История клинических исследований

Впервые о синдроме заговорили после 1900-х. Выходец из немецкого университета Майер обнаружил признаки аплазии самого влагалища, однако, с помощью медицинских технологий того времени возможности определить степень развития матки было невозможно.

Исследования синдрома были продолжены Кюстнером и Рокитанским, которые обнаружили внутренние причины дисфункции – отсутствие матки. Тем не менее, яичники в данном случае полностью развиты и могут функционировать, поэтому заболевание получило название «порок развития матки».

Хаузер, исследователь, поставивший в клинике синдрома точку, связал аплазию с другими пороками развития женского организма, а именно: проблемы с функционированием почек, хрупкость скелета, лордоз позвоночника и тд.

Причины синдрома Майера Рокитанского Кюстнера Хаузера?

Такая патология встречается довольно редко: не чаще чем у 0,002% рожденных девочек. Хотя кариотип больной женщины не изменяется, синдромом могут страдать все женщины семьи. Однако, более распространено единичное появление порока матки.

Зарождение матки в процессе эмбриогенеза начинается с образования мюллеровых протоков. Если мать была больна диабетом, имеет нестабильный химический состав крови, то риск порока развития матки повышается. Также могут оказать влияние частые простудные процессы и неправильные спринцевания. Первичная аменорея вызывает синдром Майера Рокитанского Кюстнера у 1 из 5 новорожденных.

Синдром наследуется по аутосомному типу, а его ген является доминантным с неполной пенетрантностью.

Клиническая картина

Женщины с данным синдромом не имеют внешних аномалий. Зачастую первичные и вторичные признаки сохраняются, наружные гениталии выглядят как нормально развитые. Влагалище представляет из себя неглубокий мешок или же рудиментарный орган. Фаллопиевы трубки либо вообще отсутствуют, либо представляют из себя два пустых оттока. Строение яичников имеет стандартный вид и функционирование.

Причины обращения к гинекологу женщин с синдромом Рокитанского Кюстнера:

• Отсутствие менструальных выделений. С этой проблемой к специалисту обычно обращаются девушки 16-17 лет. При этом могут отсутствовать боли и гормональный дисбаланс;
• Часть женщин обращается к гинекологу после 20 лет в виду невозможности жить половой жизнью. Это обусловлено специфическим строением влагалища, а именно укороченной полостью, в которую не может поместиться половой член;
• Экстренное выявление проблемы бывает в случаях разрыва слепого мешка в следствии неудачного полового акта. В отличие от предыдущего случая, сексуальный контакт не прекращается даже в ситуации, когда продвижение мужского полового органа затруднено, чем и вызваны травмы несформированной вагины;
• Более 20% женщин направляются к гинекологу после обращения к другим докторам. Дело в том, что вместе с аплазией могут присутствовать другие недостатки развития: дисфункция выделительное системы и заболевания позвоночника;
• Невозможность зачать ребенка.

Диагностика аплазии

Внешний осмотр пациентки в 75% случаев не обнаруживает аномалий развития. Вторичные половые признаки соответствуют общепринятым нормам.

Далее производиться осмотр на гинекологическом кресле. Оволосение гениталий по женскому типу, наружные половые органы ничем не отличаются от нормально развитых. Для девушек с девственной плевой диагностика производиться посредством зондирования: обнаруживается короткое влагалище длиной до 2 см, не заканчивающееся каналом шейки матки. Также распространено ректальное исследование, когда врач прощупывает степень формирования фаллопиевых труб, маточной полости и придатков.

Регулярное измерение температуры в прямой кишке позволяет определить фазы менструального цикла, что подтверждает осуществление яичниками репродуктивное функции. Показатели гормонального анализа крови на процентное соотношение в плазме стероидов и гонадотропинов находятся в пределах нормы.

Также синдром Майера Рокитанского Кюстнера определяется благодаря магнитно-резонансному (МРТ) или ультразвуковому (КТ, УЗИ) исследованию мочеполовой системы или непосредственно органов малого таза. В особо тяжелых случаях гинеколог настаивает на лапароскопической диагностике.

Схожее заключение врач может сделать при таком заболевании как синдром тестикулярной феминизации. Однако, в этом случае дело имеют не со стандартным женским кариотипом, а с картой: 46-ХУ, что свидетельствует о наличии мужской У-хромосомы.

Лечение синдрома Майера Рокитанского Кюстнера

Как уже было сказано выше, существует только один путь лечения синдрома Рокитанского Кюстнера – интимная пластика. Она производиться двумя способами, исходя из диагностических показателей.

• Кольпоэлонгация производиться с влагалищем, длина которого не менее 4 см. Тогда хирург осуществляет делятацию и бужирование полости.
• В случае, когда слепой мешок короче 4 см, нужен лапароскопический кольпопоэз из фрагмента сигмовидной кишки и брюшины.

Конечная цель интимной пластики: дать возможность женщине с неразвитой маткой жить половой жизнью. Поскольку неовагина строится из органов с типичными слизистыми оболочками, проблем с сухостью стенок влагалища не возникает.

Объем искусственного органа необходимо поддерживать регулярными сексуальными контактами или, при их отсутствии, бужированием.

Предпочтение отдается лапароскопии, поскольку именно этот путь интимной пластики позволяет достичь максимально эстетического внешнего вида. В тяжелых случаях кольпопоэз выполняется через полосную операцию, и неовагина формируется с помощью тонкой или поперечно-ободочной кишки, или брюшины.

Возможные осложнения:

• Попадание инфицированной крови в тазовую полость, что может привести к перитониту;
• Сепсис при заражении тканей;
• Сращение стенок неовлагалища;
• Травмы находящихся рядом органов: почек, мочевого пузыря, сосудов и каналов;
• Послеоперативные рубцы на слизистых оболочках задействованных органов.

Прогноз после лечения

Синдром Майера Рокитанского Кюстнера лечится, чтобы предоставить женщине возможность жить полноценной сексуальной жизнью. Однако, естественная беременность даже после оперативного вмешательства невозможна. Тем не менее, наследника можно зачать экстракорпоральным методом или с помощью суррогатного материнства.

Причиной экстренной операции может стать скопление невыводимой менструальной крови в организме женщины репродуктивного возраста.