Глаза – это сложный оптический прибор, в задачу которого входит «передача» изображения окружающей среды зрительному нерву. С помощью такого удивительного дара природы как зрение мы имеем возможность полноценно воспринимать окружающий мир. Но, к сожалению, глаза подвержены заболеваниям точно так же, как любой другой орган.
Болезни глаз являются весьма разнообразными по количеству и клиническим симптомам. В некоторых случаях ухудшение остроты зрения и другие заболевания глаз развиваются в достаточно длительный срок, оставаясь незамеченными и проявляясь на этапе, когда требуется сложное и дорогостоящее лечение. Именно поэтому к офтальмологу для профилактических осмотров надо обращаться регулярно, даже при отсутствии каких-либо жалоб. Помните – только внимание к своему здоровью и забота о зрении могут обеспечить Вам качественную жизнь.
При появлении малейших признаков ухудшения зрения либо появления какого-либо дискомфорта не тяните время и не ждите, что все «пройдет само», не рискуйте зрением. Обращайтесь в надежные клиники и к проверенным врачам – например, в Международный медицинский центр ОН КЛИНИК, где опытные специалисты сделают все, чтобы остановить прогрессирование болезней глаз.
Причины, приводящие к снижению зрения
Среди главных причин, которые приводят к снижению остроты зрения и развитию заболеваний глаз:
- возраст;
- неблагоприятная экология;
- хронические заболевания сердца и сосудов, болезни обмена веществ;
- курение;
- сильный и длительный стресс;
- неполноценное питание, недостаток витаминов и микроэлементов;
- наследственность.
Основные симптомы болезней глаз, требующие обращения к офтальмологу
- Постепенное или резкое ухудшение зрения при рассматривании предметов вдали, необходимость напряжения и прищуривания.
- Внезапно возникшая острая боль, которая слабеет при закрывании глаза – подозрение на поражение роговицы.
- Постоянное ощущение соринки в глазу.
- Покраснение глаз, приступообразные боли, боязнь света, белесоватые или гнойные выделения из глаз.
- Сильные головные боли, сопровождающиеся уменьшением поля зрения.
- Возникшая пелена перед глазами и значительная потеря зрения.
- Сухость глаз.
- Слезотечение.
- Появление «тумана» перед глазами.
- Нечеткое изображение предметов, которые ранее видели отчетливо и другие.
Виды глазных болезней
Глазные болезни подразделяются на категории в зависимости от пораженной области и причины возникновения. Среди них:
Болезни глаз могут возникать как в случае патологических нарушений в самих органах зрения, так и в результате травм и осложнений заболеваний других органов и систем. Страдающие системными заболеваниями сосудов (атеросклерозом, гипертонической болезнью), некоторыми тяжелыми эндокринными патологиями, тяжелыми обменными нарушениями (почечной и печеночной недостаточностью), инфекционными заболеваниями и авитаминозом также могут со временем ощутить ухудшение остроты зрения. В этом случае лечение заболеваний глаз необходимо сочетать с терапией основного заболевания.
Лечите глазные болезни в ОН КЛИНИК!
В офтальмологии очень большое значение имеет правильная и своевременная диагностика. Наша клиника оснащена оборудованием от лучших мировых производителей, которое отличается высочайшей точностью результатов обследования и позволяет выявлять любые патологии на самых ранних стадиях, когда сам человек даже не подозревает о существовании проблем со зрением.
Огромный опыт и профессионализм наших офтальмологов, их ориентирование на передовые международные технологии, постоянное изучение новых тенденций в мире офтальмологии и успешное применение практических наработок зарубежных коллег позволяет возвращать нашим пациентам возможность хорошо видеть.
Синдром Лебера (синдром LHON - Leber"s Hereditary Optic Neuropathy), или наследственная атрофия зрительных нервов, описана Т. Leber в 1871 г.
Причины и патогенез синдрома Лебера. В основе заболевания лежит точковая мутация мтДНК. Её чаще всего находят в положении 11 778 мтДНК комплекса 1 дыхательной цепи. Она относится к классу мисценс-мутаций, когда происходит замена гистидина на аргинин в структуре дегидрогеназного комплекса 1 дыхательной цепи. Описано также несколько других точковых мутаций мтДНК в разных позициях (3460 с заменой треонина на аланин в субъединице комплекса I и в позиции 14 484 с заменой метионина на валин в субъединице 6 комплекса 1 дыхательной цепи). Выделяют и другие, дополнительные мутации.
Симптомы синдрома Лебера. Манифестация заболевания происходит в возрасте от 6 до 62 лет с максимумом в 11-30 лет. Развитие носит острый или подострый характер.
Заболевание начинается с острого снижения зрения на одном глазу, а через 7-8 нед - и на другом. Этот процесс носит прогрессирующий характер, однако полная слепота развивается редко. После периода резкого снижения остроты зрения могут наступить ремиссия и даже улучшение. Страдают в основном центральные поля зрения, нередко со скотомой в центральной части и сохранностью периферических отделов. У части больных одновременно могут отмечаться боли в глазных яблоках при их движении.
Снижение зрения часто сочетается с неврологической симптоматикой: периферической нейропатией, тремором, атаксией, спастическими парезами, умственной отсталостью. При нейропатии нарушается тактильная, вибрационная чувствительность в дистальных отделах конечностей, наблюдается снижение рефлексов (пяточных, ахилловых). Часто у больных обнаруживают костно-суставные нарушения (кифоз, кифосколиоз, арахнодактилию, спондилоэпифизарную дисплазию). Сколиоз наблюдают чаще при мутации 3460. Иногда обнаруживают изменения ЭКГ (удлинение интервала Q-Т, глубокий зубец Q, высокий зубец R).
На глазном дне наблюдают расширение и телеангиэктазию сосудов сетчатки, отёк нейронального слоя сетчатки и диска зрительного нерва, микроангиопатию. При морфологическом исследовании глаз определяют дегенерацию аксонов ганглиозных клеток сетчатки, снижение плотности миелиновых оболочек, разрастание глии.
При исследовании биоптатов мышечных волокон обнаруживают снижение активности комплекса 1 дыхательной цепи.
Диагноз подтверждают при обнаружении основных мутаций мтДНК.
Генетическое консультирование затруднено из-за материнского типа наследования. Отдельные эмпирические данные свидетельствуют о высоком риске для двоюродных братьев (40%) и племянников мужского пола (42%).
Дифференциальную диагностику проводят с заболеваниями, сопровождающимися снижением остроты зрения (ретробульбарным невритом, оптико-хиазмальным арахноэнцефалитом, краниофарингиомой, лейкодистрофиями).
Известно несколько форм наследственных атрофии зрительного нерва, отличающихся друг от друга клиническими проявлениями, характером функциональных нарушений, временем начала заболевания, типом наследования. Лечение наследственных атрофии зрительного нерва должно быть направлено на улучшение трофики; как правило, оно малоэффективно.
Юношеская наследственная атрофия зрительного нерва - двустороннее заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Встречается чаще других наследственных атрофии и является наиболее доброкачественной формой. Первые офтальмоскопические признаки появляются в 2-3 летнем возрасте, функциональные нарушения наступают значительно позже (в 7-20 лет). Острота зрения снижается постепенно, длительное время остается достаточно сохранной, составляя 0,1-0,9. Появляются центральные и парацентральные скотомы, увеличивается слепое пятно. Концентрическое сужение поля зрения наблюдается редко. Нарушения цветового зрения, как правило, предшествуют снижению остроты зрения. Сначала снижается чувствительность к синему цвету, затем - к красному и зеленому; может развиться полная цветослепота. Темновая адаптация не изменяется. Электроретинограмма, как правило, в норме. Заболевание может сопровождаться нистагмом и неврологическими нарушениями.
Врожденная, или инфантильная, наследственная аутосомно-рецессивная атрофия зрительного нерва встречается реже, чем доминантная форма, проявляется, как правило, при рождении или в раннем возрасте (до 3 лет). Атрофия двусторонняя, полная, стационарная. Острота зрения резко снижена, поле зрения концентрически сужено. Имеется дисхроматопсия. Электроретинограмма в норме. Обычно наблюдается нистагм. Общие и неврологические расстройства встречаются редко. Заболевание следует дифференцировать от гипоплазии диска, инфантильной формы тапеторетинальной дегенерации.
Атрофия зрительного нерва, связанная с полом, встречается редко, проявляется в раннем возрасте и медленно прогрессирует. Острота зрения снижается до 0,4-0,1. Периферические отделы поля зрения сохранены, слепое пятно несколько увеличено. В ранних стадиях заболевания (в молодом возрасте) электроретинограмма в норме, впоследствии снижается и исчезает волна b. Атрофия зрительного нерва может сочетаться с умеренными неврологическими нарушениями.
Осложненная инфантильная наследственная атрофия зрительного нерва Бера чаще передается по рецессивному типу, реже - по доминантному. Начинается рано - на 3-10-м году жизни, когда внезапно снижается зрение, затем процесс медленно прогрессирует.
В ранних стадиях заболевания наблюдается легкая гиперемия диска. Впоследствии развивается частичная (с поражением височной половины диска) или полная атрофия зрительного нерва. Острота зрения может снижаться до 0,05-0,2; полная слепота, как правило, не наступает. Имеется центральная скотома при нормальных границах периферического поля зрения. Часто сочетается с нистагмом (50%) и косоглазием (75%). Характерно наличие неврологических симптомов; поражается преимущественно пирамидная система, что сближает эту форму с наследственными атаксиями.
Атрофия (неврит) зрительного нерва Лебера . Начинается внезапно и протекает по типу острого двустороннего ретробульбарно-го неврита. Интервал между поражением одного и другого глаза иногда может достигать 1-6 мес. Чаще болеют мужчины (до 80-90% случаев). Заболевание может появляться в возрасте 5-65 лет, чаще - в 13-28 лет. В течение нескольких дней, реже 2 -4 нед, зрение снижается до 0,1 - счет пальцев у лица. Иногда снижению зрения предшествуют периоды затуманивания, лишь в единичных случаях наблюдаются фотопсии. Нередко отмечается никталопия, больные лучше видят в сумерки, чем днем. В начальном периоде заболевания может отмечаться головная боль. В поле зрения выявляются центральные скотомы, периферия чаще сохранена, электроретинограмма не изменена. Характерна дисхроматопсия на красный и зеленый цвета.
Глазное дно может быть нормальным, иногда отмечается легкая гиперемия и небольшая нечеткость границ диска зрительного нерва.
Атрофические изменения появляются через 3-4 мес после начала заболевания, сначала в височной части диска. В поздней стадии развивается атрофия зрительного нерва.
У некоторых больных возникают рецидивы или наблюдается медленное прогрессирование процесса, у ряда больных отмечается некоторое улучшение зрительных функций. Неврологические расстройства возникают редко. Иногда отмечаются отклонения на ЭЭГ, нерезко выраженные признаки поражения оболочек и диэнцефальной области.
У членов одной семьи заболевание большей частью протекает однотипно в отношении времени его начала, характера и степени функциональных нарушений. Тип наследования точно не установлен, более вероятна передача по рецессивному типу, сцепленному с полом.
Оптикоотодиабетичеекий синдром - двусторонняя первичная атрофия зрительного нерва, сопровождающаяся резким снижением зрения в сочетании с глухотой неврогенного генеза, гидронефрозом, пороками развития мочевой системы, сахарным или несахарным диабетом. Развивается в возрасте от 2 до 24, чаще до 15 лет.
Наследственная Оптическая Нейропатия Лебера (NOHL или LHON), также известная как Атрофия Зрительного Нерва Лебера (LOA), названа в честь доктора Теодора Лебера, который описал её в 1871 году, как характерную картину внезапной потери зрения у молодых людей, в с семейном анамнезе которых наблюдалась потеря зрения. Это самая распространенная наследственная оптическая невропатия, её причиной является митохондриальная мутация и её распространенность очень низкая, их в большинстве географических районов она неизвестна. На северо-востоке Англии и Финляндии заболевание затрагивает 1 человека из каждых 31 000 или 50 000 соответственно.
Это обычно наблюдается у молодых мужчин в возрасте от 18 до 35 лет, хотя это может также повлиять на детей младшего возраста и взрослых старше 35 лет. У женщин оно встречается гораздо реже.
Как правило, оно вызывает серьезную потерю зрения в обоих глазах. В большинстве случаев, процесс начинает в одном глазу и через несколько недель или месяцев переходит на второй глаз.
Почему оно производится? Что такое наследственность митохондрий?
Хотя подавляющее большинство нашего генетического материала (ДНК) расположено в ядре клеток, его небольшая часть находится в митохондриях (митохондриальная ДНК или мтДНК).
Гены ядра наследуются от обоих биологических родителей. Однако, ДНК митохондрии наследуются только от матери. Это означает, что мужчина с мутацией в митохондриальной ДНК не передаст его ни одному из своих биологических потомков, тогда как женщина с мутацией в митохондриальной ДНК передаст её всем своим биологическим потомкам.
90-95% случаев LHON связаны с одной из трех специфических мутаций мтДНК. Однако значительная часть людей с этими мутациями никогда не развивают симптомы заболевания. В частности, только 10% женщин и 50% мужчин, несущих любую из этих мутаций, имеют оптическую нейропатию . Это подразумевает, что другие факторы, генетические (митохондриальные или ядерные) и / или факторы окружающей среды должны действовать так, чтобы произошла потеря зрения. Так, например, воздействие табака или большого количества алкоголя у людей, несущих эти мутации, увеличивает риск развития заболевания.
Симптомы Оптической Нейропатии Лебера
Как правило, носители LHON не имеют до тех пор, пока они не теряют значительно быстро зрение в одном глазу и через несколько недель или месяцев также в другом глазу. Зрение продолжает ухудшаться в течение нескольких недель, пока оно не станет значительным, и в большинстве случаев центральное видение (необходимое для чтения, вождения и распознавания лиц) серьезно страдает в обоих глазах, хотя некоторые люди испытывают определенное восстановление зрения через некоторое время. Эта постоянная потеря зрения является следствием смерти клеток зрительного нерва, ответственных за передачу изображений из глаз в головной мозг.
Хотя потеря зрения является единственным симптомом у большинства пациентов с LHON, в некоторых случаях из них были описаны нарушения сердечного ритма, а также неврологические изменения (такие как постуральный тремор или другие нарушения движения).
Как оно диагностируется? Существует лечение этого заболевания?
Это заболевание сложно диагностировать по нескольким причинам. Во-первых, это наследственное заболевание, но оно не проявляется у всех людей, имеющих мутации. По этой причине он может появиться без учета семейного анамнеза болезни.
Чтобы диагностировать его, обычно необходимо провести тщательную нейрофтальмологическую оценку и анализ крови для исследования мтДНК.
В анализе глазного дна сначала наблюдается микроангиопатия и отек слоя перипапиллярного нервного волокна, который прогрессирует до оптической атрофии.
В настоящее время прогноз обычно представляет собой постоянную серьезную потерю зрения. Изучается несколько способов лечения этого заболевания, и в ICR проводится исследование болезни, которая находится на этапе отбора.
Митохондриальное нейродегенеративное заболевание с поражением зрительного нерва, часто характеризуется внезапной потерей зрения.
Распространенность этого заболевания точно неизвестна, но оценивается в 2-4 случая на 100 000 населения.
НОНЛ возникает в результате мутации в митохондриальной ДНК (мтДНК). Доказано, что триггерными механизмами для заболевания могут послужить стресс, курение, алкоголь, токсины, вирусы, прием некоторых лекарственных средств.
Клиника. Заболевание проявляется внезапной, безболезненной, острой/подострой потерей центрального зрения, обычно в возрасте от 18 до 30 лет.
При НОНЛ поражаются или оба глаза одновременно или последовательно с интервалом в несколько недель или месяцев после первого. Чаще потеря зрения происходит подостро в течение нескольких недель, затем состояние стабилизируется. Однако у многих пациентов в течение нескольких лет продолжаются расширяться размеры центральной скотомы, приводя к глубокой слепоте.
На ранних этапах поражения зрения могут наблюдаться нарушения цветового восприятия красного и зелёного и контрастности.
Могут присутствовать также и другие неврологические симптомы. Эти нарушения известны как «Лебера плюс», и включают двигательные расстройства, дистонию, постуральный тремор и мозжечковую атаксию.
Диагноз ставится на основании офтальмоскопической экспертизы. Признаки НОНЛ при офтальмоскопии включают отек диска зрительного нерва, извитые сосуды, перипапиллярные телеангиоэктазии, микроангиопатии и центральные скотомы при визуальном тестировании полей зрения.
Оптическая когерентная томография (ОКТ) помогает подтвердить отек слоя нервных волокон сетчатки. Еще до снижения зрения у пациентов- носителей мутации удается выявить нарушение цветового восприятия «красный-зеленый», а также сниженные или пограничные показатели электроретинограммы и зрительных вызванных потенциалов.
При дифференциальной диагностике, в первую очередь, следует исключить рассеянный склероз, при котором распространённым признаком является неврит зрительного нерва. Также необходимо исключить другие генетические оптические невропатии, такие как синдром Вольфрама и классические аутосомно-доминантные типы атрофии зрительного нерва.
Лечение. Не существует специфического лечения для НОНЛ. Основной поддерживающей терапии являются препараты для слабовидящих. Несколько веществ показали положительные результаты в восстановлении зрения. Синтетический аналог коэнзима Q10 - идебенон улучшил зрение после года применения.
В настоящее время проходит испытание третье поколение хинонов, и также есть сообщения о положительном эффекте. Очень важно, чтобы пациент исключил употребление алкоголя, табака и прием некоторых антибиотиков, которые также влияют на митохондриальное окислительное фосфорилирование.
Прогноз заболевания зависит от возраста появления симптомов. У молодых прогноз более благоприятный. При некоторых мутациях описано спонтанное частичное восстановление зрения через 1-2 года после дебюта заболевания. У 30-50% мужчин и 80-90% женщин-носителей мутации, слепота не наступает. Полная слепота развивается крайне редко.
Link to Orphanet
| Leber optic atrophy |
Справка
На сегодняшний день в России редкими предлагается считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.
В список орфанных болезней в России внесено 215 заболеваний. (список Минздрава от 7.05.2014)
Также хотим обратить Ваше внимание на следующие документы, добавленные нами в соответствующие разделы нашей Энциклопедии.
