Презентация - причины мутаций - соматические и генеративные мутации. Мутации Скачать презентационный слайд на тему мутация

краткое содержание презентаций

Мутация

Слайдов: 18 Слов: 438 Звуков: 0 Эффектов: 117

Мутации. Определение мутации. Мутации в природе возникают случайно и обнаруживаются у потомков. «В семье не без урода». Мутации бывают доминантными и рецессивными. Доминантная мутация yellow. Рецессивные мутации: nude \слева\ и hairless \ справа\. Varitint waddler. Dominant spotting. Неврологическая мутация замирания в любой позе. Мутация у японских вальсирующих мышей приводит к странному кружению и глухоте. Гомологичные мутации. Одинаковые или близкие мутации могут возникать у общих по происхождению видов. Мутация голландской пегости. Исчезновение волос. «Жила-была бесхвостая кошка, которая ловила бесхвостую мышку». - Мутация.ppt

Мутация в биологии

Слайдов: 20 Слов: 444 Звуков: 0 Эффектов: 13

Выравнивание … Мутации и отбор. Сегодня основное внимание уделим мутациям. CDS, coding sequence – кодирующая последовательность гена. Схема репликации. Виды мутаций. Причины мутаций разнообразны. Мутации CDS и отбор. Как отобразить отошение предок – потомок для нуклеотидов? “Наследование” аминокислотного остатка белка. Проблема выравнивания. Пример выравнивания. Что делать с остатками, которые не должны выравниваться? Выравнивание и эволюция. Последовательности белка оболочки из двух штаммов вируса Коксаки. Последовательности белка оболочки из двух штаммов вируса Коксаки и энтеровируса человека. - Мутация в биологии.ppt

Виды мутаций

Слайдов: 20 Слов: 323 Звуков: 0 Эффектов: 85

Мутация- источник формирования биологического разнообразия. Какое значение для процесса эволюции имеет возникновение мутаций? Гипотеза: Мутации могут быть как вредными, так и полезными. Цели исследования. Виды мутаций. Как может меняться генетический материал? Мутация. Изменчивость. Геном. Ген. Хромосома. Модификационная. Наследственная. Ненаследственная. Фенотипическая. Генотипическая. Условия среды. Комбинативная. Мутационная. Митоз, мейоз, оплодотворение. Мутации. Новый признак. Генетический материал. Мутагенез. Мутант. Свойства мутаций. Внезапны случайны не направлены наследственны индивидуальны редки. - Виды мутаций.ppt

Генные мутации

Слайдов: 57 Слов: 1675 Звуков: 0 Эффектов: 2

Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологические антимутационные механизмы. Свойства гена. Продолжаем говорить о реакциях с участием ДНК. Лекция получилась трудная для восприятия. Мутон – наименьшая единица мутации – равен паре комплементарных нуклеотидов. Генные мутации. Определение. Напоминаю: Строение гена эукариот. Генные мутации – любые изменения последовательности нуклеотидов гена. Гены. структурные – кодируют белок или тРНК или рРНК. Регуляторные – регулируют работу структурных. Уникальные – одна копия на геном. - Генные мутации.ppt

Примеры мутаций

Слайдов: 21 Слов: 1443 Звуков: 0 Эффектов: 21

Мутации. Цели работы. Введение. Любое изменение в последовательности ДНК. Мутации в половых клетках родителей наследуются детьми. Классификация мутаций. Геномные мутации. Хромосомы, расположенные по порядку величины. Структурные мутации. Различные типы хромосомных мутаций. Генные мутации. Наследственное заболевание фенилкетонурия. Примеры мутаций. Индуцированный мутагенез. Линейная зависимость от дозы облучения. Фенилаланин, ароматическая аминокислота. Тирозин, ароматическая аминокислота. Число мутаций резко уменьшается. Генная терапия. Методы трансплантации тканей. Легкие мышей через 3 дня после заражения их раковыми клетками. - Примеры мутаций.ppt

Мутационный процесс

Слайдов: 11 Слов: 195 Звуков: 0 Эффектов: 34

Эволюционная роль мутаций. Популяционная генетика. С.С. Четвериков. Насыщенность природных популяций рецессивными мутациями. Колебания частоты генов в популяциях в зависимости от действий факторов внешней среды. Мутационный процесс -. Подсчитано. В среднем одна гамета из 100 тыс. – 1млн. Гамет несет мутацию в определенном локусе. 10-15% гамет несут мутантные алели. Поэтому. Природные популяции насыщены самыми разнообразными мутациями. Большинство организмов гетерозиготно по многим генам. Можно предположить. Светлоокрашенные – аа Темноокрашенные -АА. - Мутационный процесс.ppt

Примеры мутационной изменчивости

Слайдов: 35 Слов: 1123 Звуков: 0 Эффектов: 9

Мутационная изменчивость. Формы изменчивости. Мутационная теория. Классификация мутаций. Классификация мутаций по месту их возникновения. Классификация мутаций по характеру проявления. Доминантная мутация. Классификация мутаций по адаптивному значению. Генные мутации. Геномные мутации. Генеративные мутации. Синдром Кляйнфельтера. Синдром Шершевского-Тернера. Синдром Патау. Синдром Дауна. Хромосомные мутации. Делеция. Дупликации. Транслокации. Замена оснований. Первичная структура гемоглобина. Мутация в гене. Синдром Морфана. Выброс адреналина. Р. Гемофилия. Профилактика. - Примеры мутационной изменчивости.ppt

Мутационная изменчивость организмов

Слайдов: 28 Слов: 1196 Звуков: 0 Эффектов: 12

Генетика и эволюционная теория. Проблемный вопрос. Цель. Задачи. Естественный отбор – направляющий, движущий фактор эволюции. Изменчивость – это способность приобретать новые признаки. Изменчивость. Модификационная изменчивость. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Генетические программы. Мутационная изменчивость – это первичный материал. Мутации. Классификация условна. Хромосомные и геномные мутаций. Нарастание сложности организации живого. Генные (точечные) мутации. Что происходит с индивидом,. Популяция – это элементарная единица эволюционного процесса. - Мутационная изменчивость организмов.ppt

Виды мутационной изменчивости

Слайдов: 16 Слов: 325 Звуков: 0 Эффектов: 12

Мутационная изменчивость. Наследственная изменчивость. Факторы, вызывающие мутации. Характеристики мутационной изменчивости. Виды мутаций по влиянию на организм. Виды мутаций по изменению генотипа. Хромосомные мутации. Хромосомные мутации животных. Изменение числа хромосом. Полиплоидия. Синдром Дауна. Изменение структуры генов. Геномные мутации. Генные мутации. Виды изменчивости. Домашнее задание. - Виды мутационной изменчивости.pptx

Мутационная изменчивость

Слайдов: 17 Слов: 717 Звуков: 0 Эффектов: 71

Мутационная изменчивость. Генетика. Из истории: Мутации: Мутационная изменчивость связана с процессом образования мутаций. Кем была создана: Организмы у которых произошла мутация называются мутантами. Мутационная теория была создана Гуго де Фризом в 1901-1903 гг. Слайд разделитель. По способу возникновения По отношению к зачатковому пути По адаптивному значению. По локализации в клетке. Классификация мутаций. По способу возникновения. Различают спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены же бывают трех видов: Физические Химические Биологические. По отношению к зачатковому пути. - Мутационная изменчивость.ppt

Наследственная изменчивость

Слайдов: 14 Слов: 189 Звуков: 0 Эффектов: 0

Наследственная изменчивость. Сравнение модификационной и мутационной изменчивости. Проверим свои знания. Комбинативная изменчивость. Случайная комбинация генов в генотипе. Мутации – внезапно возникающие стойкие изменения генов и хромосом, передающиеся по наследству. Механизм мутаций. Геномные приводят к изменению числа хромосом. Генные Связаны с изменением последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Хромосомные связаны с изменением структуры хромосом. Цитоплазматические результат изменения ДНК клеточных органоидов – пластид, митохондрий. Примеры хромосомных мутаций. - Наследственная изменчивость.ppt

Виды наследственной изменчивости

Слайдов: 24 Слов: 426 Звуков: 0 Эффектов: 8

Наследственная изменчивость. Определять форму изменчивости. Родители. Первое поколение потомков. Виды наследственной изменчивости. Объект исследования. Гомозигота. Закон единообразия. Комбинативная. Цитоплазматическая наследственность. Комбинативная изменчивость. Виды наследственной изменчивости. Виды наследственной изменчивости. Мутационная изменчивость. Виды наследственной изменчивости. Альбинизм. Виды наследственной изменчивости. Хромосомные мутации. Геномная мутация. Синдром Дауна. Геномная мутация цветков капусты. Генная мутация. Цитоплазматическая изменчивость. -

1 слайд

2 слайд

Изменчивость – это универсальное свойство живых организмов приобретать новые признаки под действием среды (как внешней, так и внутренней).

3 слайд

4 слайд

Ненаследственная изменчивость Фенотипическая изменчивость(модификационная) – это изменение организмов под действием факторов среды и эти изменения не наследуются. Эта изменчивость не затрагивает гены организма, наследственный материал не изменяется. Модификационная изменчивость признака может быть очень велика, но она всегда контролируется генотипом организма. Границы фенотипической изменчивости, контролируемые генотипом организма, называют нормой реакции.

5 слайд

Норма реакции У одних признаков норма реакции очень широкая (например, настриг шерсти с овец, молочность коров), а другие признаки характеризуются узкой нормой реакции (окрас шерсти у кроликов). Широкая норма реакции приводит к повышению выживаемости. Интенсивность модификационной изменчивости можно регулировать. Модификационная изменчивость направлена.

6 слайд

Вариационный ряд изменчивости признака и вариационная кривая Вариационный ряд представляет ряд вариант, (есть значений признака) расположенных в порядке убывания или возрастания (например: если собрать листья с одного и того же дерева и расположить их по мере увеличения длины листовой пластинки, то получается вариационный ряд изменчивости данного признака). Вариационная кривая – это графическое изображение зависимости между размахом изменчивости признака и частотой встречаемости отдельных вариант данного признака. Наиболее типичный показатель признака – это его средняя величина, то есть среднее арифметическое вариационного ряда.

7 слайд

Виды фенотипической изменчивости Модификации – это ненаследственные изменения генотипа, которые возникают под действием фактора среды, носят адаптивный характер и чаще всего обратимы (например: увеличение эритроцитов в крови при недостатке кислорода). Морфозы – это ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер и необратимы (например: ожоги, шрамы). Фенокопии – это ненаследственное изменение генотипа, которое напоминает наследственные заболевания (увеличение щитовидной железы на территории, где в воде или земле не хватает йода).

8 слайд

Наследственная изменчивость Наследственные изменения обусловлены изменениями генов и хромосом, передаются по наследству, различаются у особей в пределах одного вида, сохраняются в течение всей жизни особи.

9 слайд

Комбинативная наследственная изменчивость Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса: Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами - пример комбинативной изменчивости. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

10 слайд

Мутационная наследственная изменчивость Мутационной называется изменчивость самого генотипа. Мутации - это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

11 слайд

Основные положения мутационной теории Г. Де Фриза Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей. Сходные мутации могут возникать повторно. Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

12 слайд

Классификация мутаций Виды мутаций по изменению генотипа Изменение одного гена Изменение структуры хромосом Изменение числа хромосом Утрата части хромосомы, поворот или удвоение участка хромосомы Замена, утрата или удвоение нуклеотидов Кратное увеличение числа хромосом; уменьшение или увеличение числа хромосом

13 слайд

Генные мутации Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Это дупликации (повторение участка гена), вставки (появление в последовательности лишней пары нуклеотидов), делеции ("выпадение одной или более пар нуклеотидов), замены нуклеотидных пар, инверсии (переворот участка гена на 180°). Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть из них фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны. Это очень важно для существования вида, так как в большинстве своем вновь возникающие мутации оказываются вредными. Однако их рецессивный характер позволяет им длительное время сохраняться у особей вида в гетерозиготном состоянии без вреда для организма и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.

14 слайд

Генные мутации Вместе с тем известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определенном гене оказывает заметное влияние на фенотип. Одним из примеров служит такая генетическая аномалия, как серповидноклеточная анемия. Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в (B-цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота -» -> валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

15 слайд

Хромосомные мутации Известны перестройки разных типов: нехватка, или дефишенси, - потеря концевых участков хромосомы; делеция - выпадение участка хромосомы в средней ее части; дупликация - двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы; инверсия - поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной; транслокация - изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.

16 слайд

При дефишенси, делециях и дупликациях изменяется количество генетического материала. Степень фенотипического изменения зависит от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. Примеры дефишенси известны у многих организмов, включая человека. Тяжелое наследственное заболевание -синдром «кошачьего крика» (назван так по характеру звуков, издаваемых больными младенцами), обусловлен гетерозиготностью по дефишенси в 5-й хромосоме. Этот синдром сопровождается сильным нарушением роста и умственной отсталостью. Обычно дети с таким синдромом рано умирают, но некоторые доживают до зрелого возраста.

17 слайд

Геномные мутации Это изменение числа хромосом в геноме клеток организма. Это явление происходит в двух направлениях: в сторону увеличения числа целых гаплоидных наборов (полиплоидия) и в сторону потери или включения отдельных хромосом (анеуплоидия).

18 слайд

Полиплоидия Это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называются триплоидными (Зn), тетраплоидными (4n), гексанло-идными (6n), октаплоидными (8n) и т. д. Чаще всего полиплоиды образуются при нарушении порядка расхождения хромосом к полюсам клетки при мейозе или митозе. Это может быть вызвано действием физических и химических факторов. Химические вещества типа колхицина подавляют образование митотического веретена в клетках, приступивших к делению, в результате чего удвоенные хромосомы не расходятся и клетка оказывается тетраплоидной. Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений. Это связано с тем, что у растительных организмов весьма широко распространены гермафродитизм (самоопыление), апомиксис (партеногенез) и вегетативное размножение. Поэтому около трети видов растений, распространенных на нашей планете, - полиплоиды, а в резко континентальных условиях высокогорного Памира произрастает до 85% полиплоидов. Почти все культурные растения тоже полиплоиды, у которых, в отличие от их диких сородичей, более крупные цветки, плоды и семена, а в запасающих органах (стебель, клубни) накапливается больше питательных веществ. Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху. Именно поэтому они широко распространены в северных и высокогорных районах. В основе резкого увеличения продуктивности полиплоидных форм культурных растений лежит явление полимерии.

19 слайд

Анеуплоидия Или гетероплодия, - явление, при котором клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное гаплоидному набору. Анеуплоиды возникают тогда, когда не расходятся или теряются отдельные гомологичные хромосомы в митозе и мейозе. В результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготу 2n + 1 (трисомик) по определенной хромосоме. Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приводит к образованию зиготы 1n - 1 (моносомик) по какой-либо из хромосом. Кроме того, встречаются формы 2n - 2, или нуллисомики, так как отсутствует пара гомологичных хромосом, и 2n + х, или полисомики.

20 слайд

Анеуплоиды встречаются как у растений и животных, так и у человека. Анеуплоидные растения обладают низкой жизнеспособностью и плодовитостью, а у человека это явление нередко приводит к бесплодию и в этих случаях не наследуется. У детей, родившихся от матерей старше 38 лет, вероятность анеуплоидии повышена (до 2,5%). Кроме того, случаи анеуплоидии у человека вызывают хромосомные болезни. У раздельнополых животных как в естественных, так и в искусственных условиях полиплоидия встречается крайне редко. Это обусловлено тем, что полиплоидия, вызывая изменение соотношения половых хромосом и аутосом, приводит к нарушению конъюгации гомологичных хромосом и тем самым затрудняет определение пола. В результате такие формы оказываются бесплодными и маложизнеспособными.

23 слайд

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Крупнейшим обобщением работ по изучению изменчивости в начале XX в. стал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Он был сформулирован выдающимся русским ученым Н. И. Вавиловым в 1920 г. Сущность закона заключается в следующем: виды и роды, генетически близкие, связанные друг с другом единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно предвидеть нахождение аналогичных форм у родственного ему вида. Так, у разных классов позвоночных встречаются сходные мутации: альбинизм и отсутствие перьев у птиц, альбинизм и бесшерстность у млекопитающих, гемофилия у многих млекопитающих и человека. У растений наследственная изменчивость отмечена по таким признакам, как пленчатое или голое зерно, остистый или безостый колос и др. Медицинская наука в качестве моделей для изучения болезней человека получила возможность использовать животных с гомологическими заболеваниями: это сахарный диабет крыс; врожденная глухота мышей, собак, морских свинок; катаракта глаз мышей, крыс, собак и др.

24 слайд

Цитоплазматическая наследственность Ведущая роль в генетических процессах принадлежит ядру и хромосомам. Вместе с тем носителями наследственной информации являются и некоторые органеллы цитоплазмы (митохондрии и пластиды), в которых содержится собственная ДНК. Такая информация передается с цитоплазмой, поэтому она получила название цитоплазматической наследственности. Причем эта информация передается только через материнский организм, в связи с чем называется еще материнской. Это обусловлено тем, что и у растений, и у животных яйцеклетка содержит много цитоплазмы, а сперматозоид ее почти лишен. Благодаря наличию ДНК не только в ядрах, но и в органеллах цитоплазмы живые организмы получают определенное преимущество в процессе эволюции. Дело в том, что ядро и хромосомы отличаются генетически обусловленной высокой устойчивостью к меняющимся условиям окружающей среды. В то же время хлоропласты и митохондрии развиваются до некоторой степени независимо от клеточного деления, непосредственно реагируя на воздействие окружающей среды. Таким образом, они имеют потенциальную возможность обеспечить быстрые реакции организма на изменение внешних условий.

Хромосомные Мутации человека

Выполнила: ученица 11 класса Карпова Александра

Хромосома

– нитевидная структура клеточного ядра, несущая генетическую информацию в виде генов, которая становится видной при делении клетки. Хромосома состоит из двух длинных полинуклеатидных цепей, образующих молекулу ДНК. Цепи спирально закручены одна вокруг другой. В ядре каждой соматической клетки человека содержится 46 хромосом, 23 из которых являются материнскими, а 23 - отцовскими. Каждая хромосома может воспроизводить свою точную копию в промежутках между клеточными делениями,так что каждая новая образующаяся клетка получает полный набор хромосом.

Типы хромосомных перестроек

Транслокация – перенос какого-то участка хромосомы в другое место той же хромосомы или на другую хромосому. Инверсия – внутрихромосомная перестройка, сопровождающаяся вращением хромосомного фрагмента на 180, при котором меняется порядок генов хромосомы (АГВБДЕ). Делеция – удаление (утрата) участка гена из хромосомы, потеря участка хромосомы (хромосома АБВГД и хромосома АБГДЕ).

Дупликации (удвоение) – тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в удвоении какого-либо участка хромосомы (хромосома АБВВГДЕ).

Мутагены

Химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения - мутации. Впервые искусственные мутации получены в 1925 году Г. А. Надсеном и Г. С. Филипповым у дрожжей действием радиоактивного излучения радия; в 1927 году Г. Мёллер получил мутации у дрозофилы действием рентгеновских лучей. Способность химических веществ вызывать мутации (действием иода на дрозофилы) открыта И. А. Рапопортом. У особей мух, развившихся из этих личинок, частота мутаций оказалась в несколько раз выше, чем у контрольных насекомых.

Мутация

(лат. mutatio - изменение) - стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Хуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Синдром Ангельмана

Характерные внешние признаки: 1.косоглазие:гипопигментаци я кожи и глаз; 2.нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании; 3.подняты, согнуты во время шествия руки; 4.выдвинута нижняя челюсть; 5.широкий рот, широкий интервал между зубами; 6.частые слюнотечения, высунутый язык; 7.плоская затылок; 8.гладкие ладони.

Синдром Клайнфельтера

К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания.

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА

СИНДРОМ БЛУМА

Характерные внешние признаки: 1.Невысокий рост 2.Высыпания на коже, возникающие сразу после первого воздействия солнечных лучей 3. Высокий голос 4. Телеангиэктазия (расширенные кровеносные сосуды), которые могут проявляться на коже.

СИНДРОМ ПАТАУ

Трисомия 13 хромосомы впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 г., но хромосомный характер заболевания был установлен доктором Клаусом Патау в 1960 г. Болезнь названа в его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб.

Спасибо за просмотр!

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com

Подписи к слайдам:

Мутации Сорокина В.Ю.

Мутации – редкие случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, их части и отдельные гены. Причины мутаций: 1. Естественный мутационный процесс. 2. Мутационные факторы среды.

Мутагены Мутагены – факторы, при помощи которых образуются мутации. Свойства мутагенов: Универсальность Ненаправленность возникающих мутаций Отсутствие нижнего порога По происхождению мутагены можно разделить на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма, и экзогенные - все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.

По природе возникновения мутагены классифицирует на: Физические (ионизирующие излучение, рентгеновские лучи, радиация, ультрафиолетовое излучение; повышение температур для хладнокровных животных; понижение температур для теплокровных животных). Химические (окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода), пестициды, некоторые пищевые добавки, органические растворители, лекарственные препараты и тд.) Биологические вирусы (вирус гриппа, кори, краснухи и тд.).

Классификация мутаций По месту возникновения Генеративные Соматические (в половых клетках, (не передаются наследству) передаются по наследству)

По характеру проявления Полезные Вредные Нейтральные Рецессивные Доминантные

По структуре Геномные Генные Хромосомные

Геномные мутации Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Наиболее распространенным типом таких мутация является полиплоидия – кратное изменение числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный (n) набор хромосом в клетках повторяется не 2 раза, а 4-6 (иногда 10-12). Главной причиной этому является нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе, что приводит к формированию гамет с увеличенным числом хромосом.

Генные мутации Генные мутации (или точковые) – наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений. Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутантный ген либо перестает работать и тогда не образуются соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется в изменении каких-либо признаков организмов. Следствии генной мутации образуются новых аллели. Это имеет важное эволюционное значение. Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения ДНК.

Хромосомные мутации Хромосомные мутации – это перестройки хромосом. Появление хромосомных мутаций всегда связано с возникновением двух или более разрывов хромосом с последующим их соединением, но в неправильном порядке. Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов. Они также играют серьезную роль в эволюционных преобразованиях видов.

1 - нормальная хромосома, нормальный порядок генов 2 - делеция; нехватка участка хромосомы 3 - дупликация; удвоение участка хромосомы 4 - инверсия; поворот участка хромосомы на 180 градусов 5 - транслокация; перемещение участка на негомологичную хромосому Также возможно центрическое слияние, то есть слияние негомологичных хромосом. Различные типы хромосомных мутаций:

Мутационная теория – это теория изменчивости и эволюции, созданная в начале 20 в. Гуго Де Фризом. Согласно М. т., из двух категорий изменчивости - непрерывной и прерывистой (дискретной), только последняя наследственна; для её обозначения Де Фриз ввёл термин мутации. По Де Фризу, мутации могут быть прогрессивными - появление новых наследственных свойств, что равнозначно возникновению новых элементарных видов, или регрессивными - утрата какого-либо из существующих свойств, что означает возникновение разновидностей. Мутационная теория

Основные положения мутационной теории: Мутации – это дискретные изменения наследственного материала. Мутации - редкие события. На 10000-1000000 генов за одно поколение в среднем возникает одна новая мутация. Мутации могут устойчиво передаваться из поколения в поколение. Мутации возникают ненаправленно, не образуют нерперывных рядов изменчивости. Мутации могут быть полезными, вредными и нейтральными.

Биология

9 класс

Учитель:

Иванова Наталья Павловна

МКОУ Дресвянская ООШ

Тема урока:

Закономерности изменчивости:

мутационная изменчивость.

Мутации – это изменение генотипа, происходящее под влиянием факторов внешней или внутренней среды.

Гуго (хьюго) де Фриз (16 февраля 1848 г – 21 мая 1935 г )

Ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака.

Основные положения мутационной теории:

- Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

- Мутации наследуются, то есть стойко передаются из поколения в поколение.

Мутации не направлены: мутировать может ген в любом локусе, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

- Одни и те же мутации могут возникать повторно.

- Мутации могут быть полезными или вредными для организма, доминантными или рецессивными.

По характеру изменения генотипа мутации делятся на три группы:

• Генные.
• Хромосомные.
• Геномные.

Генные, или точечные, мутации.

Возникают при замене одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена на другие.

Выпадение оснований

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Замена оснований.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Добавление оснований

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю. " width="640"

Серповидноклеточная анемия

Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в ( B -цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота -» - валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

Хромосомные мутации.

Значительные изменения в структуре хромосом, затрагивающие несколько генов.

Виды хромосомных мутаций:

А Б В Г Д Е Ж З – нормальная хромосома.

А Б В Г Д Е Ж - утрата (потеря концевой части

хромосомы)

А Б В Д Е Ж З – делеция (потеря внутреннего

участка хромосомы)

А Б В Г Д Е Г Д Е Ж З – дупликация (удвоение какого-

нибудь участка хромосомы)

А Б В Г Ж Е Д З – инверсия (поворот участка внутри

хромосомы на 180˚)

Синдром «Кошачьего крика» (хромосомная болезнь)

Уменьшение одного плеча 5 хромосомы.

- Характерный плач, напоминающий кошачий крик.

- Глубокая умственная отсталость.

- Множественные аномалии внутренних органов.

- Задержка роста.

Геномные мутации.

Возникают, как правило, в ходе мейоза и приводят к приобретению или утрате отдельных хромосом (анэуплоидии) или гаплоидных наборов хромосом (полиплоидии).

Примерами анэуплоидии являются:

• Моносомия, общая формула 2n-1 (45, XO), болезнь – синдром Шерешевского-Тернера.

• Трисомия, общая формула 2n+1 (47, XXX или 47, XXY), болезнь – синдром Клайнфельтера.

Синдром дауна.

Трисомия по 21 хромосоме.

Умственная и физическая отсталость.

Полуоткрытый рот.

Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица.

Пороки сердца.

Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз

Синдром патау.

Трисомия по 13 хромосоме

Микроцефалия (уменьшение головного мозга).

Низкий скошенный лоб, суженные глазные щели.

Расщелина верхней губы и нёба.

Полидактилия.

Высокая смертность (90% больных не доживают до 1 года).

Факторы, вызывающие мутации, называются мутагенными.

К мутагенным факторам относятся:

1) Физические (радиация, температура, электромагнитное излучение).

2) Химические (вещества, вызывающие отравление организма: алкоголь, никотин, колхицин, формалин).

3) Биологические (вирусы, бактерии).

Значение мутаций

Мутации бывают полезные, вредные и нейтральные.

• Полезные мутации: мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам).
• Вредные мутации: глухота, дальтонизм.
• Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови).

Домашнее задание:

• П.3.12 учебника.
• Вопросы, стр.122.
• Сообщение на тему «Синдром Шерешевского-Тернера».