Синдром известен сегодня под названием «синдром Маринеску–Шегренана», но на самом деле является вариантом «синдрома Шегрена» (он описан в 1935 году и характеризуется сочетанием врожденной катаракты с олигофренией). В разработке этого синдрома сотрудничала и румынская неврологическая школа.
Этиопатогенез синдрома Маринеску–Шегрена.
Синдром Маринеску–Шегрена является наследственной спинно-мозжечковой дегенерацией из-за неизвестной причины.
Синдром появляется в очень раннем возрасте (до года) и затрагивает приблизительно в той же мере оба пола. Передается наследственно (существуют и некоторые исключения) по аутосомно-рецессивному типу, очень редко аутосомным геном (небольшое число случаев, описанное до 1969 г. - только 50 -выступает в пользу этого предположения). Единокровие родителей, по-видимому, играет важную роль в появлении наследственной передачи синдрома.
В некоторых случаях доказан и семейный характер синдрома. Генетические исследования (кариограмма) оставались отрицательными во всех исследованных случаях.
Еще в 1930 году три румынских исследователя, два невролога и один офтальмолог, обратили внимание на тяжелые неврологические проявления больных с врожденной катарактой и олигофренией, а заслуга Шегрена состоит в том, что недавно, в 1950 году, он систематизировал и описал полностью характерные аномалии этого синдрома. С момента начала описания, до сих пор, этот синдром появляется в медицинской литературе под разными названиями:
- синдром Маринеску–Шегрена – Гарланда;
- синдром Маринеску — Гарланда;
- синдром Маринеску–Драганеску – Василиу;
- синдром катаракты – олигофрении — мозжечковой атаксии.
Симптоматология синдрома Маринеску–Шегрена.
- врожденная двусторонняя катаракта. Вначале зональная, быстро становится полной, даже в течение раннего детства; начинается с рождения и проявляется обычно к 4-м годам;
- олигофрения, проявляющаяся клинически - поздно, от обычного слабоумия до идиотизма;
- спинно-мозжечковая атаксия совмещает все неврологические признаки, постоянно присутствующие в клинической картине синдрома, появляющиеся даже с первого года жизни;
- мозжечковая атаксия, с нескоординированными движениями и интенционным дрожанием; отсутствие равновесия при ходьбе и в стоячем положении; нистагм;
- гипотония мышц с пониженными рефлексами;
- амиотрофии (проявляющиеся поздно);
- различные парезы и параличи мышц.
Спиномозжечковая атаксия появляется рано и всегда до развития катаракты. Иногда, неврологические проявления напоминают клиническую картину спастической диплегии или нейрональной амиотрофии (Chareot-Marie и Tooth).
Другие аномалии, сочетающиеся непостоянно:
- глазные: внутренне перемещающееся косоглазие; двусторонний эпикантус; маятниковый нистагм; вторичная двусторонняя катаракта;
- аномалии скелета: кифосколиоз; лордоз; кривая нога;
- аномалии суставов и пальцев;
- аномалии придатков кожи (дистрофические ногти; ломкие волосы);
- аномалии половых органов (гипоспадия; эписпадия);
- нанизм.
Диагностика синдрома Маринеску–Шегрена.
Биологические обследования не выявляют характерных и постоянных изменений. Только в некоторых случаях, при электрофорезе сыворотки крови, было выявлено нарастание содержания бета, альфа 2 и гаммаглобулинов, но и оно незначительно.
Электроэнцефалограмма и пневмоэнцефалограмма выявляют иногда аномалии, показывающие полную атрофию коры мозжечка или только некоторых его долей.
Патологоанатомическое обследование при вскрытии показало анатомо-гистологическую целостность мозга, в то время как в мозжечке и спинном мозгу встречается множество поражений. В мозжечке обнаруживается атрофия коры, не затрагивающая узелок и вентральный клочок, как и околоклочковую зону мозжечка, крышечные ядра и миндалины.
Атрофия нервных клеток и разрежение миелиновых волокон, встречающиеся постоянно, объясняют умственную отсталость, представляемый этими больными. В спинном мозгу определяется утолщение пирамидальных пучков.
Течение синдрома Маринеску–Шегрена.
Мозжечковые нарушения прогрессивно усиливаются и, одновременно, психический дефицит.
Лечение синдрома Маринеску–Шегрена.
Не существует эффективного лечения в большинстве случаях, вследствие чего предписываются некоторые меры профилактического характера:
- избежание единокровия у родителей;
- генеалогическое исследование больных.
Генетический совет особенно полезен в жизни больных этим синдромом; долг врача осведомить семью о наследственном характере аномалии и привлечь внимание на возможность ее появления у наследников. Родители, осведомленные о положении, могут решить иметь ли им детей или нет.
Маринеску - Шегрена синдром
Маринеску - Шегрена синдром (G. Marinescu, румынский невропатолог, 1864-1938; К. G. Т. Sjogren, шведский психиатр и невропатолог, родился в 1899 год; синонимы Маринеску - Шегрена - Гарленд синдром; Маринеску - Драганеску - Василиу синдром) - редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся врождённой двусторонней катарактой, олигофренией и спинно-мозжечковой атаксией. Описан Г. Маринеску с соавторами в 1931 год и Шегреном в 1935 год Всего описано около 60 случаев Маринеску - Шегрена синдром. Для передачи по наследству имеет значение кровное родство родителей. Одинаково часто заболевают мужчины и женщины.
Патоморфологический изменения нервной системы неспецифичны: в коре головного мозга отмечается атрофия ганглиозных клеток и разрежение миелинизированных волокон, в мозжечке - массивная атрофия коры и дезинтеграция грушевидных нейроцитов (клеток Пуркинье).
Клиническим.- Маринеску - Шегрена синдром проявляется в раннем возрасте. Возникает слепота вследствие двусторонней катаракты (смотри полный свод знаний), нарушается координация движений (смотри полный свод знаний Атаксия), позднее выявляется отставание в умственном развитии (смотри полный свод знаний Олигофрении). Непостоянными признаками являются: низкий рост, аномалии скелета (искривление позвоночника, микроцефалия, долихоцефалия), слабость мышц конечностей, пирамидные симптомы, сходящееся косоглазие, нистагм и другие Течение медленно прогрессирующее.
Лечение симптоматическое.
Прогноз неблагоприятный.
Рефлекс Маринеску-Радовичи (ладонно-подбородочный) является типичным . Он встречается в норме у детей до 12-18 месяцев, обеспечивая содружественное выполнение двух различных функций: схватывание молочной железы ручками и одновременное сосание молока.
Определение данного рефлекса во время неврологического осмотра, позволяет понять причину заболевания и выяснить расположение патологического процесса в головном мозге. Впервые рефлекс был описан в 1920 году двумя неврологами Маринеску и Радовичи.
Явления орального автоматизма
Рефлекс Маринеску-Радовичу относится к рефлексам . Это патологические рефлексы на лице, которые возникают при явлениях центрального (спастического) паралича или мышц лица, которые иннервируются черепными нервами.
Появление данных рефлексов указывает на двухстороннее надъядерное поражение ствола головного мозга, подкорковых структур или коры больших полушарий.
Данные рефлексы, в том числе и Маринеску-Радовича, в норме проявляются у детей до 18 месяца жизни. Это связанно с незрелостью структур головного мозга и продолжающейся дифференцировкой отделов центральной нервной системы.
К рефлексам орального автоматизма относятся:
Все эти рефлексы наблюдаются у новорожденных и детей первых полутора лет жизни, но затем угасают, и могут возникнуть у взрослых на фоне поражения структур головного мозга.
Информация о рефлексе Маринески-Радовичи
Рефлекс был впервые описан в 20-ых годах двадцатого столетия двумя румынскими неврологами Маринеску и Радовичи. Наблюдая данное явление у своих больных, они установили, что появление рефлекса связано с повреждением ствола головного мозга и является отражением рудиментарного синергизма схватывания и сосания, или жевания.
Рефлекс заключается в сокращении подбородочной мышцы на лице при штриховом аккуратном раздражении ладони в области основания большого пальца. Как было выявлено позже, в данном рефлексе участвуют ядра седьмой пары черепно-мозговых нервов.
При этом время ответа рефлекса составляет несколько миллисекунд. Основная ответная реакция – сокращение подбородочной мышцы на стороне раздражения ладони. При этом на лице происходит заметное смещение кожного покрова на подбородке в соответствующую сторону.
Характерной особенностью данного рефлекса является односторонность реакции: при раздражении кожи справа, ответ наблюдается на правой половине лица, не смотря на двухстороннее поражение головного мозга.
Использование в диагностике
Как было указано выше, ладонно-подбородочный рефлекс возникает у взрослых людей и детей старше полутора лет при поражении структур 
головного мозга: ствола головного мозга, подкорковых образований и коры больших полушарий.
Его появление связано с повреждением центрального мотонейрона или его аксона, и возникновением у больного спастического, или центрального паралича в определенной группе мышц. При этом исчезает тормозящее влияние нейрона коры головного мозга на мышцы, в результате чего усиливается рефлекторная готовность мышц и возникают патологические рефлексы, в норме отсутствующие.
Ладонно подбородочный рефлекс Маринеску Радовичи может быть спровоцирован при помощи штрихового воздействия специальным инструментом на кожный покров внутренней поверхности предплечья. Исследуется строго нижняя часть актуальной зоны. Манипуляция проводится квалифицированным специалистом для выявления патологического состояния.
Чаще всего специалист использует заостренный предмет или неврологический молоточек.
Проявления орального автоматизма
Ладонно подбородочный рефлекс Маринеску Радовичи относится к проявлениям оральн-го автоматизма. Эти аномальные проявления на лице наблюдаются при наличии у человека спастическ-го паралича или пареза мускулат-ры лица.
Наличие этих проявлений говорит о наличии 2-хстороннего надъядерного поражения в следующих отделах ГМ:
- Стволовой.
- Подкорковый.
- Корковый.
В случае отсутствия патологического состояния эти проявления могут присутствовать у новорожденных детей и совсем юных малышей, не достигших и полугодовалого возраста. У взрослых пациентов эти проявления наблюдаются крайне редко.
Если подобное проявление наблюдается у взрослого лица, то имеет смысл пройти комплексное обследование, поскольку это свидетельствует о развитии псевдобульбарного паралича.
Специалисты в области медицины выделяют следующие оральные проявления:
- назолабиальн-й рефл-с (возникает в результате постукивания специальным медицинским инструментом по спинке носа. В результате этого губы вытягиваются вперед);
- хоботков-й рефлекс (губы вытягиваются вперед в случае воздействия молоточком на нижнюю или верхнюю губу);
- сосательн-й рефл-с (специфические движения губами оказываются спровоцированы в результате штрихового воздействия на актуальную зону);
- дистанс-оральн-й рефлекс (эффект возникает при приближении к актуальной зоне неврологического молоточка — губы вытягиваются в хоботок);
- рефлекс маринеску радовича (в результате штрихового воздействия смещение кожи подбородка происходит в верхнем направлении).
Общая информация
Впервые ладонно подбородочный рефлекс Маринеску Радовичи был описан в двадцатых годах двадцатого столетия. Знаменитые румынские невропатологи Г. Маринеску и А. Радовичи увидели в этом явлении выражение стволов-го автоматизма. Иначе это выражение именуется рудиментарн-м проявлением древней асинерг-и схватывания, или жевания.
Рефлекторная дуга
Рефлекс Маринеску Радовича выявляется достаточно быстро. Ответная реакция заключается в том, что подбородочная мышца в актуальной зоне сокращается. Это провоцирует смещение кожного покрова на подбородке в верхнюю сторону.
Замыкание рефлекторной дуги происходит в неостриатуме.
Также это проявление именуется экстерорецептивн-м кожным рефлексом.
Норма
Подобно остальным проявлениям орального автоматизма, в норме ладонно подбородочный рефлекс Маринеску Радовичи встречается у двенадцати-восемнадцатимесячных детей. Отвечает это проявление за синергизм основных функций. Также оно несет ответственность за сосание и схватывание.
Патология
Если положительный рефлекс Маринеску Радовича выявляется у взрослых лиц, это свидетельствует о том, что кора ГМ находится в критическом состоянии. Проявление имеет место быть в случае диагностирования:
- Энцефалопатий.
- Травм ГМ.
- Инсульта.
- Рассеянного склероза.
Опасный признак
Рассеянный склероз при наличии рефлекса Маринеску Радовича у лиц, вышедших из детского возраста встречается чаще иных патологических состояний.
Это заболевание является хроническим и имеет неврологический характер. Обычно патологическое состояния остается с человеком до конца его жизни и все время прогрессирует.
Начало заболевания
Рассеянный склероз в ранних стадиях проявляется каждый раз по-разному. В некоторых случаях человек. сразу по пробуждении не может удержать равновесие, иногда даже от незначительной усталости «падает» в кресло.
Рассеянный склероз наносит удар тогда, когда человек меньше всего к этому готов. Ошибочно полагать, что эта патология затрагивает только пожилых лиц. На самом деле, страшное заболевание может развиться у молодых и юных людей в возрасте двадцати-тридцати лет.
Диагностика
Опасность заключается в том, что, в связи с наличием большого количества симптомов, своевременно диагностировать это заболевание достаточно сложно. установить точный диагноз может только квалифицированный специалист в области неврологии. Наиболее широко используется в диагностике МРТ-исследование, при помощи которого врач определяет патологические очаги.
Лечение рассеянного склероза отличается продолжительностью и болезненностью. В некоторых случаях врач принимает решение относительно спинномозговой пункции. Для того чтобы защититься от страшного заболевания, необходимо строго придерживаться профилактических требований.
- Стюарта - Холмса симптом (J.P. Stewart, 1869-1949, английский невропатолог; G.М. Holmes, 1876-1965, английский невропатолог; син. симптом отдачи) - неспособность больного удержать сгибание собственной руки в локтевом суставе, когда исследующий внезапно прекратил преп...
- Фуа - Тевенара симптом (Ch Foix, 1882-1927, французский невропатолог; A. Thevenard, 1898-1959, французский невропатолог; син: симптом толкания, феномен толчка) - потеря больным равновесия в вертикальном положении при легком толчке его в сторону; признак поражения мозжечк...
Новости о Маринеску - Гиршберга симптом
- «Остается не ясным, является ли сокращение анальных сфинктеров при кашле интегральной частью реакции организма на кашель или этот своеобразный рефлекс является следствием ответа ануса на изменение тонуса живота и тазового дна» – пишет доктор C.L.H. Chan из университета королевы Марии (Лондо
- По мнению британских экспертов по грудному вскармливанию, позиция при кормлении может существенно влиять на успех естественного вскармливания.
Обсуждение Маринеску - Гиршберга симптом
- Моей дочке 1, 9 месяцев. У нее повышен рвотный рефлекс. С рождения смотрелись у всех специалистов, в т. ч. невропатолога, патологии нет. Сейчас стала срыгивать от испуга (самолет пролетит, собачка заскулит или другой шум). Что делать, не знаю. Наш педиатр прописала пропивать фенибут. Стоит ли его да
