Топ скрининговых тестов: предупрежден – значит, вооружен. Пренатальный скрининг: уточняющие тесты Определение уровня холестерина

Скрининг-Тест (Screening Test) простой диагностический тест, применяющийся для исследования большого количества людей с целью выявления лиц с высокой вероятностью наличия у них какого-либо заболевания. Примером такого скрининг-теста является проба Гатри и цервикальный мазок. Ограниченность применения того или иного скрининг-теста зависит от силы и частоты распределения заболевания, а также от эффективности и доступности проводимого лечения. Другими факторами, которые также необходимо учитывать, являются безопасность, простота применения, стоимость и чувствительность того или иного теста. См. также Скрининг генетический.

Источник: "Медицинский словарь"

Медицинские термины . 2000 .

Смотреть что такое "Скрининг-Тест (Screening Test)" в других словарях:

СКРИНИНГ-ТЕСТ - (screening test) простой диагностический тест, применяющийся для исследования большого количества людей с целью выявления лиц с высокой вероятностью наличия у них какого либо заболевания. Примером такого скрининг теста является проба Гатри и… … Толковый словарь по медицине

скрининг-тест

отсеивающий тест - rus скрининг тест (м), отсеивающий тест (м) eng screening test fra épreuve (f) de dépistage, épreuve (f) de criblage deu Siebtest (m), Suchtest (m) spa prueba (f) de selección, prueba (f) de despistaje … Безопасность и гигиена труда. Перевод на английский, французский, немецкий, испанский языки

генетическая терапия ex vivo - * генетычная тэрапія ex vivo * gene therapy ex vivo генотерапия на основе изоляции клеток мишеней пациента, их генетической модификации в условиях культивирования и аутологичной трансплантации. Генетическая терапия с использованием зародышевой… … Генетика. Энциклопедический словарь

СКРИНИНГ (SCREENING) - в 1951 г. Комиссия США по хроническим заболеваниям дала следующее определение скринингу: «Предположительная идентификация нераспознанного заболевания или дефекта путем проведения тестов, обследований или других легко используемых процедур".
Скрининговые тесты позволяют выделить из среды кажущихся здоровыми людей тех, кто, вероятно, имеет заболевание, и тех, кто, вероятно, его не имеет. Скрининговый тест не предназначен для диагностики. Лица с положительными или подозрительными результатами должны направляться к своим врачам для установления диагноза и назначения необходимого лечения». Инициатива в проведении скрининга обычно исходит от исследователя, лица или организации, которые оказывают медицинскую помощь, а не от пациента с жалобами. Обычно скрининг нацелен на хронические болезни и на выявление заболевания, в отношении которого медицинская помощь еще не оказывается. Скрининг позволяет выявлять факторы риска , генетические предрасположенности и предвестники или ранние проявления заболевания. Существуют разные типы медицинского скрининга, каждый из которых имеет собственную направленность.

Виды скрининга

• Массовый скрининг (Mass S.) просто означает скрининг всего населения.
• Сложный или многомерный скрининг (Multiple or multiphasic S.) подразумевает использование различных скрининговых тестов одномоментно.
• Профилактический скрининг (Prescriptive S.) нацелен на раннее выявление у видимо здоровых людей болезней, контроль над которыми может быть более успешным в случае их выявления на ранней стадии. Пример: маммография для выявления рака молочной железы . Характеристики скринингового теста включают в себя правильность, предполагаемое число выявленных случаев, точность , воспроизводимость , чувствительность , специфичность и достоверность . (См. также: выявляемый доклинический период , измерения .)
• Избирательный скрининг - проводится в отсутствие симптомов , но при наличии одного или более факторов риска развития искомого заболевания, например указаний на заболевания ближайших родственников, особенностей образа жизни или принадлежности обследуемого к популяции с высокой распространенностью соответствующего заболевания
• Генетический скрининг (GENETIC SCREENING) - использование методов молекулярной биологии для выявления мутаций , которые присутствуют у человека и повышают риск развития заболевания, например, генов BRCA1 и BRCA2, значительно повышающих риск развития рака молочной железы и яичников у женщин. При генетическом скрининге могут возникнуть этические проблемы, например, при извещении людей о наличии у них повышенного риска болезни, эффективного лечения которой не существует. Также могут возникнуть проблемы, если результат диагностики способен привести к проблемам с трудоустройством и страхованием.
• Систематический (безвыборочный) скрининг – проводится всем лицам в определенной популяции, например, ультразвуковой скрининг хромосомной патологии, который проводится в первом триместре беременности. Популяцией для данного скрининга являются все без исключения беременные женщины.
• Выборочный скрининг – проводится среди лиц подвергающихся воздействию определенных факторов риска, способных вызвать то или иное заболевание. Примером такого скрининга является исследование медицинских работников на заболеваемость гепатитами В и С, ВИЧ, сифилис , т.к. представители данных профессий контактируют с биологическими жидкостями потенциально больных людей и, соответственно, имеют повышенный риск заражения данными инфекционными болезнями.

Термины и понятия характеризующие скрининг

• Уровень скрининга (SCREENING LEVEL) - предел «нормы» или точка разделения, за которой скрининговый тест считается положительным.
• Чувствительность и специфичность
• Прогностическая значимость диагностического теста
• Отношение правдоподобия
• Ложно-положительные результаты
• Ложно-отрицательные результаты

Критерии скрининга

Ниже приведены критерии скрининга, предложенные национальным комитетом по скринингу Великобритании (UK NATIONAL SCREENING COMMITTEE)
Скринируемое заболевание или состояние

• Скринируемое заболевание или состояние оказывает серьезное влияние на состояние здоровья пациента;
• Этиология и патогенез заболевания должны быть тщательно изучены, должны быть известны факторы риска развития заболевания и его признаки , которые могут быть выявлены в латентной или ранней стадии его развития;
• Должны быть применены все эффективные мероприятия, направленные на предупреждение развития заболевания;
• Необходимо учитывать возможные этические и психологические последствия скрининга для лиц, которые являются носителями генной мутации, при проведении скрининга генных болезней с рецессивным типом наследования.

Скрининговый тест

• Должен быть простым в исполнении, безопасным для здоровья пациента, точным и достоверным;
• Должно быть известно нормальное распределение полученных в результате проведения теста значений в обследуемой популяции, и должен быть установлен приемлемый пороговый уровень значений теста, при котором результат скрининга будет считаться положительным;
• тест должен быть приемлемым для обследуемой популяции;
• Скрининг генных болезней должен проводиться только на те заболевания, для которых можно провести диагностику всех возможных мутаций генов, вызывающих данное заболевание. При невозможности диагностики всех генных мутаций скрининг данной генной болезни проводиться не должен.

Лечение

• При диагностике заболевания на ранней стадии должно существовать его эффективное лечение.
• Эффективность в отношении исходов заболевания при его ранней диагностике и лечении должна быть доказана при проведении клинических исследований
• До внедрения скрининговой программы в клиническую практику необходима четкая организация действий всех учреждений здравоохранения, участвующих в проведении скрининга и лечении данного заболевания.

Скрининговая программа
Разработанная скрининговая программа должна соответствовать ряду требований:

• Эффективность скрининговой программы должна быть подтверждена в рамках проведенных РКИ. Основные критерии: снижение заболеваемости и смертности от скринируемого заболевания.
• Наличие доказательств точности скринингового исследования для выявления исследуемого заболевания.
• Предлагаемые скрининговые исследования должны быть клинически приемлемыми и этичными
• Польза от проведения скрининга должна превышать возможный физический и психологический ущерб, который может испытать пациент в результате участия в скрининговой программе
• Экономическая целесообразность: стоимость скрининга не должна превосходить затраты на диагностику и лечение заболевания, при его выявлении в более поздних сроках.
• Постоянный контроль качества действующей программы
• Перед внедрением скрининговой программы следует убедиться в достаточности оборудования и специалистов для ее реализации.
• Пациенты должны быть проинформированы о возможных результатах скрининга. Информация должна быть донесена на понятном пациенту языке.
• Скрининг на выявление генных болезней с рецессивным типом наследования должен быть приемлемым для носителей рецессивного гена и его родственников.

Скрининг-тесты выполняются уже у новорожденных. Они позволяют выявлять гипотиреоз, кистозный фиброз и многие метаболические заболевания, раннее выявление которых позволяет избежать осложнений. У взрослых скрининг в первую очередь нацелен на быстрое обнаружение предраковых состояний.

Скрининг-тесты — это диагностические тесты, которые проводятся у здоровых людей, но подвержены риску определенных заболеваний, таких как рак. Они проводятся в разных возрастных группах, что позволяет быстро выявлять и предупреждать развитие определенных заболеваний. Самая молодая группа для скрининговых тестов — новорожденные в первый день жизни.

Что такое скрининговые тесты?

Исследование скрининга направлено на выявление людей, которым требуется более тщательное наблюдение, более широкая диагностика и возможность быстрого вмешательства в людей с повышенным риском. Существует множество примеров скрининговых тестов. Они характеризуются особой специфичностью и чувствительностью. Высокая чувствительность позволяет избежать ложных отрицательных результатов, в то время как специфичность теста предотвращает ложные положительные результаты.

• Цитология может быть скрининговым тестом. Это выполняется у женщин, чтобы раннее выявить патологические изменения в шейке матки.
• Колоноскопия является хорошим скрининговым тестом на колоректальный рак у мужчин старше 40 лет.
• Скрининг-тесты у новорожденных уже выполняются в первые часы жизни. Они помогают предотвратить до 27 заболеваний.

Скрининг-тесты у новорожденных

Скрининг-тесты у новорожденных выполняются из нескольких капель крови, полученных после прокола пятки новорожденного и помещенных на бумагу (ранее подробно описанных персональными данными матери и ребенка). Независимо от того, является ли новорожденный полностью здоровым или нет, независимо от того, обременен ли он семейной историей, скрининг проводится в любом случае. Они позволяют обнаруживать болезнь до того, как она проявится, осуществление лечения предотвращает развитие детской инвалидности.

Скрининг-тесты у новорожденных позволяют выявлять гипотиреоз, кистозный фиброз, фенилкетонурию и многие нарушения обмена веществ. Одним из наиболее распространенных заболеваний среди населения Европы, выявленным при проведении скрининговых тестов у новорожденных, является кистозный фиброз. Скрининг новорожденных включает определение уровня иммунореактивного трипсина в высушенной капле крови. Если его уровень ненормален, выполняется анализ ДНК чтобы найти мутацию в гене CFTR. Окончательный диагноз основан на клинической оценке новорожденных, генетических тестах, а также определении концентрации хлоридов в поту. Бывает, что результат неоднозначен. Такие дети должны находиться под наблюдением врача, а второй осмотр должен проводиться во второй половине года жизни.

Другим скрининговым тестом для новорожденных и новорожденных является логопедия. Он включает в себя оценку анатомии черепно-лицевой области и полости рта. Задача логопеда — проверить, есть ли у младенца какие-либо аномалии, влияющие на дыхательные, питательные и речевые функции, которые препятствуют развитию речи.

Типы скрининговых тестов

Каждый скрининговый тест выполняется по-разному. Часть может быть выполнена во время регулярного сбора крови.

Цитологические тесты для выявления предраковых поражений и рака шейки матки выполняются путем удаления отшелудочного эпителия из шейки матки. В свою очередь, маммография — это исследование груди с использованием рентгеновских лучей. Он проводится для ранней диагностики рака молочной железы у женщин старше 40 лет.

Колоноскопия — это скрининг-тест, который должен выполняться особенно у мужчин старше 40 лет. Он состоит в введении специального эндоскопа через прямую кишку в толстую кишку, для оценки слизистой оболочки кишечника и возможного удаления образцов для гистопатологического исследования. Колоноскопия проводится для раннего выявления рака толстой кишки, который, к сожалению, по-прежнему связан с высокой заболеваемостью и смертностью. Из-за бессимптомного начала и позднего выявления заболевания большое значение имеет скрининг для людей с повышенным риском.

Другие скрининговые тесты — это, например, стандартные анализы крови, такие как морфология, общий холестерин и его отдельные фракции — LDL или HDL, измерение глюкозы натощак. Можно также упомянуть многие другие тесты, которые выполняются практически у каждого здорового человека. Все это позволяет быстро обнаруживать условия, предрасполагающие к атеросклерозу, диабету и гипертонии.

Не редкость. В соответствии с Рекомендациями FIGO (2015) 1 , если вычисленный риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 1:100 и выше, пациентке обязаны предложить проведение уточняющих тестов. Каждый раз, когда мы получаем «плохие» результаты, мы тревожимся вместе с пациенткой, но стараемся объяснить, что плакать пока рано. Уточняющие тесты чаще всего позволяют достоверно доказать, что малыш здоров.

- Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! - рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.

Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.

По сути, уточняющих тестов всего два - инвазивный и неинвазивный . Инвазивный тест - это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала. Неинвазивный - исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности - совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС. Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.

Инвазивные тесты

Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов - получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона . Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.

Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез - под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.

Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.

Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:

• кариотипирование - исследование выполняют в течение 2 недель, хромосомы плода выстраивают в специальном порядке и убеждаются в том, что в наборе нет лишних или поврежденных;
• FISH-метод - быстрый способ исключить самые распространенные аномалии в 13-й, 18-й, 21-й паре и аномалии половых хромосом X и Y. Если найдены отклонения - обязательно проводится кариотипирование;
• расширенный молекулярно-генетический анализ , который умеет находить микроделеции - небольшие поломки хромосом, приводящие к серьезным заболеваниям;
• специфические ДНК-тесты на конкретные заболевания . Например, если здоровые родители являются носителями гена муковисцидоза, они могут передать ребенку по «больному» гену каждый и ребенок будет страдать тяжелым заболеванием.

НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование

Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.

Новый метод демонстрирует отличную эффективность. По данным исследователей, из 265 женщин с «плохими» результатами стандартного скрининга только у 9 пациенток действительно выявят хромосомную патологию плода 2 . Если патологию выявили с помощью НИПТ, инвазивные методы подтвердят заболевание у 9 из 10 плодов 3 .

НИПТ - достаточно дорогое исследование. Высокоточное определение пола ребенка - совсем небольшой бесплатный бонус метода. Конечно, чем больше параметров предстоит изучить, тем дороже анализ. Стандартная панель НИПТ с точностью 99 % позволяет исключить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом (это большая группа заболеваний, когда вместо двух половых половых хромосом находят одну, три и даже четыре).

Самый дорогой вариант - расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом), позволяющее исключить/подтвердить 22q11.2 делецию (синдром Ди Джорджи), 1p36 делецию (синдром Ангельмана, синдром Прадера – Вилли, синдром кошачьего крика).

Например, 22q11.2 делецию плода у молодых мам выявляют чаще, чем синдром Дауна 4 , причем эту патологию могут не сразу заметить даже у новорожденных, а для нее характерны врожденные пороки сердца, аномалии строения нёба, задержка развития, шизофрения в молодом возрасте.

В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины .

FIGO в 2015 году предложила использовать следующий алгоритм диагностики:

• при риске 1:100 и выше проводить сразу инвазивную диагностику, или сначала НИПТ, затем инвазивную диагностику тем, у кого получен аномальный результат;
• при риске от 1:101 до 1:2500 проведение НИПТ носит рекомендательный характер;
• при риске менее 1:2500 - углубленный пренатальный скрининг не показан.

Гораздо важнее понимать, в каких случаях использование НИПТ невозможно или нецелесообразно:

• переливание крови в анамнезе;
• пересадка костного мозга в анамнезе;
• онкологические заболевания матери;
• многоплодная беременность (три плода и более);
• двойня, в которой один из плодов замер;
• донорская яйцеклетка/Суррогатное материнство;
• наличие УЗ-маркеров хромосомных патологий (в этом случае НИПТ уже не нужен).

В этом случае очень сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного, или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными.

Неинвазивные тесты имеют различные фирменные названия (Panorama, Prenetix, Harmony, Veracity) и несколько отличаются по технике выполнения. Каждая компания тщательно лелеет свою «придумку» и считает, что их НИПТ гораздо лучше других.

Что надо учитывать?

Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск - это не диагноз. Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно. Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.

Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.

Что касается выбора между инвазивными методиками и НИПТ, то важно понимать, что материалы инвазивного теста можно исследовать разными способами - и обнаруживать всевозможные заболевания. А методика НИПТ отвечает только на те вопросы, которые сформулированы врачом. Именно поэтому «последнее слово» все еще остается за инвазивной диагностикой, хотя ложноположительные результаты встречаются у любого вида тестирования.

Также родители имеют право полностью отказаться от проведения скрининга или любых уточняющих тестов. В этом случае достаточно подписать информированный добровольный отказ от вмешательства. Однако если женщина передумает и захочет все-таки выполнить тестирование, некоторые из них (те, которые проводятся строго в определенные сроки беременности) сделать уже не получится.

Оксана Богдашевская

Фото istockphoto.com

1. Best practice in maternal-fetal medicine. Figo Working Group On Best Practice In Maternal-Fetal Medicine // Int. J. Gynaecol. Obstet. 2015. Vol. 128. P. 80–82.
2. Norton M.E., Wapner R.J. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy // N Engl J Med. 2015. Dec 24; 373 (26): 2582.
3. Dar P., Curnow K.J., Gross S.J. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing // Am J Obstet Gynecol. 2014. Nov; 211 (5): 527.
4. Combined prevalence using higher end of published ranges from Gross et al. // Prenatal Diagnosis. 2011; 39, 259-266.