Скачать презентацию на тему мутации человека. Изменчивость. Мутации. Факторы, вызывающие мутации, называются мутагенными

23.10.2019

ИЗМЕНЧИВОСТИ

Изменчивость - способность живых организмов изменяться, приобретать новые признаки под влиянием условий внешней (ненаследственная изменчивость) и внутренней (наследственная изменчивость) среды.

Генотипическая изменчивость складывается из МУТАЦИОННОЙ И КОМБИНАТИВНОЙ изменчивости.

В основе наследственной изменчивости лежит половое размножение живых организмов, которое обеспечивает огромное разнообразие генотипов.

Комбинативная изменчивость

Генотип любой особи представляет собой сочетание генов материнского и отцовского организмов.

- независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении.

- рекомбинация генов (изменение состава групп сцепления), связанная с кроссинговером (перекрестом).

- случайное сочетание генов при оплодотворении.

Мутационная изменчивость

Мутация - наследуемое изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.

Термин предложен Гуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза. Де Фриз пришёл к убеждению, что новые виды не возникают путём постепенного накопления непрерывных флюктуационных изменений, а путем внезапного появления резких изменений, превращающих один вид в другой.

Эксперимент

Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным

растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenotherabiennis ). Де

Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2%растений другой формы.

В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей.

Мутации

Основные положения мутационной теории Де Фриза

Положения де Фриза	Современные уточнения
Мутации возникают внезапно, без	существует особый тип мутаций,
всяких переходов.	накапливающихся в течение ряда поколений
Успех в выявлении мутаций	без изменений
зависит от числа
проанализированных особей.
Мутантные формы вполне	при условии 100%-ной пенетрантности и 100%-
устойчивы.	ной экспрессивности
Мутации характеризуются	существуют ликовые мутации, в результате
дискретностью -это качественные	которых происходит незначительное
изменения, которые не образуют	изменение характеристик
непрерывных рядов.
Одни и те же мутации могут	это касается генных мутаций; хромосомные
возникать повторно.	аберрации уникальны и неповторимы
Мутации могут быть вредными и	сами по себе мутации не носят адаптивный
полезными.	характер; только в ходе эволюции, в ходе
	отбора оценивается «полезность»,
	«нейтральность» или «вредность» мутаций в
	определенных условиях;

Мутанты

Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом . Это происходит в том случае, если данный организм развивается из

мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры).

В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетической мозаикой . Это происходит,

если мутации появляются в ходе онтогенеза –индивидуального развития.

И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути –клетках-предшественницах спор и гамет). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами.

Различают«новые» мутации (возникающие de novo) и «старые» мутации. Старые мутации – это мутации, появившиеся в популяции задолго до начала их изучения; обычно о старых мутациях едет речь в генетике популяций и в эволюционной теории. Новые мутации – это мутации, появляющиеся в потомстве немутантных организмов (♀ АА × ♂ АА → Аа ); обычно именно о таких мутациях идет речь в генетике мутагенеза.

Спонтанные и индуцированные мутации

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10-9 – 10-12 на нуклеотид за клеточную генерацию.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций - репликация ДНК, нарушения репарации ДНК, транскрипции.

Индуцированные мутации

Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов.

Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций.

Впервые индуцированные мутации были получены отечественными генетиками Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в 1925 г. при облучении дрожжей излучением радия.

Классы мутагенов:

– Физические мутагены : ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.

– Химические мутагены : аналоги азотистых оснований (например, 5- бромурацил), альдегиды,нитриты,ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.

– Биологические мутагены : чистая ДНК, вирусы.

– Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ (интермедиаты).Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.

Классификации мутаций

геномные;

хромосомные;

Слайд 1

Обязательным условием для мутационной изменчивости является качественное изменение наследственного субстрата. В результате чего происходит образование новых аллелей или, наоборот, утрата уже имеющихся. Это приводит к появлению у потомков принципиально новых признаков, отсутствующих у родителей.

Слайд 2

Мутационная теория.

Впервые возможность одномоментного качественного изменения наследственных признаков показал С.И.Коржинский (1899), однако основные положения теории мутаций изложил Г.де Фриз в работе «Мутационная теория»(1901-1903). Именно он ввел термин мутация

Слайд 3

Основные положения теории:

Мутации возникают внезапно, без промежуточных стадий, как скачкообразное изменение признака;
Появившиеся новые формы проявляют устойчивость и передаются по наследству;
Мутации отличаются он ненаследственных изменений тем, что не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг определенного «среднего типа»; мутации – качественные изменения;
Мутации очень разнообразны, среди них есть как полезные для организма так и вредные.
Возможность обнаружения мутаций зависит от числа проанализированных особей;
Одинаковые мутации могут возникнуть неоднократно.

Слайд 4
Классификация мутаций

По характеру изменения наследственного материала мутации делятся на генные, хромосомные, геномные.
- В зависимости от направления мутации бывают прямыми и обратными
- По степени влияния на жизнедеятельность организма делят на полезныенейтральные и вредные
Слайд 5
Геномные мутации

Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом, которые могут быть некратными и кратными.

Слайд 6
Некратное изменение числа хромосом:

Гетероплоидия или анэуплоидия:
- Моносомия 2n-1 (отсутствие одной из хромосом)
- Нуллисомия 2n-2 (отсутствие всей пары гомологичных хромосом)
Полисомия:
- Трисомия 2n+1(одна хромосома лишняя)
- Тетрасомия 2n+2(две лишние хромосомы)
Слайд 8
Внутрихромосомные перестройки.
- Делеция (или нехватка) АБВГД => АБГД
- Дефишенси(утрата концевого участка хромосомы) АБВГДЕ=> АБВГД
- Дупликация(или повторы) АБВГД => АБВБВГД
- Мультипликация (повторение более двух раз) АБВГД => АБВГВГВГД
- Концевая дупликация(на конце хромосомы) АБВГД =>АБАБВГ
- Инверсия(поворот участка хромосомы на 180О) АБВГД => АВБГД
Слайд 9
Межхромосомные перестройки

Транслокация (взаимный обмен фрагментами между негомологичными хромосомами) АБВГДЕЖ – 1234567 =>123Г5ЕЖ – АБВ4Д67
Транспозиция (перемещение участка в пределах одной хромосомы, либо односторонний перенос участка в другую хромосому)

Слайд 10
Генные (точечные) мутации

Мутации представляют собой неопределяемые цитологическими методами химические изменения нуклеиновой кислоты в пределах отдельных генов

Слайд 11
Транзиция или трансверсия (одно пуриновое основание в паре нуклеотидов заменяется на другое пуриновое основание, а пиримидиновое на другой пиримидиновое) пример: A (пурин) T(пиримидин) =>G(пурин) С(пиримидин)
- GC=>AT, TA=>CG и CG=>AT
Трансверсия (пуриновое основание замещается пиримидиновым и наоборот)
- AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT
Слайд 12
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ У ЧЕЛОВЕКА
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
- Синдром Эдвардса
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Шершевского-Тернера
- Синдром Кошачьего крика
Слайд 13
Синдром Дауна
- Синдром назван по имени английского врача Л.Дауна, описавшего это заболевание в 1866г.
- Болезнь сопровождается умственной отсталостью, изменением строения лица, а также у 40% имеют место различные пороки сердца
- Частота заболевания составляет примерно 1на 500-700 новорожденных.
- Причиной является трисомия по 21-й хромосоме. Также большее значение играет возраст женщины.
Слайд 14

Слайд 15
Синдром Патау
- Впервые описанный в 1960г.
- Эта хромосомная аномалия вызывает расщепление губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»), а также пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), часто имеет место полидактилия (многопалость)
- Частота заболевания: 1:5000 -7000 новорожденных
- Причиной является нерасхождение 13-й хромосомы.
Слайд 16

Слайд 17
Синдром Эдвардса
- Частота заболевания: около 1 на 7000-10000 живых новорожденных
- Представляет собой трисомию на 18-й хромосоме
- При заболевании наблюдаются нарушения практически всех систем органов
Слайд 18

Слайд 19
Синдром «кошачьего крика»
- Впервые болезнь была описана в 1963г.
- Болезнь представляет собой частичную моносомию по 5-й хромосоме (делеция короткого плеча)
- Частота синдрома: примерно 1:40000-50000
- Для детей характерны: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение или недоразвитие гортани
Синдром Шершевского-Тернера.
- Впервые эту аномалию описал наш соотечественник Н.А.Шершевский в 1925г. Позднее (1938) её независимо описал Д.Тернер.
- Причиной заболевания является моносомия половых хромосом
- Больные имеют генотип 45, X0 и женский фенотип, т.к. отсутствует Y-хромосома.
- Заболевание проявляется разнообразными нарушениями физического, иногда умственного развития, а также гипогонадизм, недоразвитие половых органов, врожденные пороки развития, низкий рост
Частота заболевания: 1\2500

Слайд 24

Посмотреть все слайды

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com

Подписи к слайдам:

Мутации Учитель биологии ГБОУ СОШ №422 Кронштадтского района СПб Беляева Ирина Ильинична

Цели урока: Сформировать понятия: мутации, мутагенные факторы; Показать генетические основы мутации; Раскрыть значение мутации.

Мутация - стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.

Термин «мутация» впервые предложил голландский ботаник Гуго де Фриз в 1901 году.

Классификация мутации по характеру происхождения: Виды Изменения в генотипе Примеры мутации Генные Изменение расположения нуклеотидов и их состава в пределах гена Хромосомные Структурные (видимые) изменения в хромосомах Геномные Количественное нарушение числа хромосом

Серповидноклеточная анемия В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков, которые закодированы в ДНК в виде 146 триплетов (438 нуклеотидов). …- ГЛУ-… ДНК: …- ГАА -… Если …- Г Т А -…, то …- ВАЛ-…

Альбинизм

Различные типы хромосомных мутаций: 1 - нормальная хромосома; 2 - деления; 3 - дупликация; 4 - инверсия; 5 - транслокация

Генетическое заболевание кожи, ни причин, ни способов лечения мы пока не знаем. Нарушена температурная регуляция кожи, водный баланс, рост и развитие. При жестоких формах ихтиоза младенцы умирают вскоре после рождения от обезвоживания и инфекций. Задержка умственного развития, иммунодефицит, глухота, облысение, деформация костей, плохое зрение, психологическая опустошённость. Ихтиоз

Синдром «кошачьего крика » Причина – утрата фрагмента 5-й хромосомы. Необычный плач, похожий на мяуканье кошки, что связано с нарушением строения гортани и голосовых связок. Умственное и физическое недоразвитие.

Синдром В ильямса

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа». Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок. Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие. Для старших детей характерны длинные, редкие зубы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта. Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует. Психологические особенности Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления. Умственные нарушения наблюдаются также в вербальных способностях. Причины отклонения Редкое генетическое нарушение 7-ой хромосомы, клинически проявляющееся в форме гиперкапнии.

Болезнь Дауна В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 21 Умственная и физическая отсталость Полуоткрытый рот Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица Стопы и кисти короткие и широкие, пальцы как бы обрублены Пороки сердца Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз

Синдром Э двардса

Синдром Эдвардса = синдром трисомии 18 хромосомы. Для него характерны множественные пороки развития, наиболее частыми являются задержка внутриутробного развития, ВПС, низко посаженные аномальной формы ушные раковины, короткая шея. Синдром имеет неблагоприятный прогноз, поэтому кардиохирурги не берут таких детей на хирургическую коррекцию порока сердца.

Синдром Клайнфельтера 4 7 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХ Y (может быть ХХХ Y) Наблюдается у юношей Высокий рост Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка) Отсталость в развитии Бесплодие

Синдром Шерешевского-Тернера 45 хромосом – отсутствует одна половая хромосома (Х0). Наблюдается у девочек Нарушение пропорций тела (низкий рост, укороченные ноги, широкие плечи, шея короткая) Крыловидная кожная складка на шее Пороки внутренних органов Бесплодие

О дна лишняя аутосома – трисомия 13 Микроцефалия (уменьшение головного мозга) Резкая умственная отсталость Расщепление верхней губы и неба Аномалии глазного яблока Повышенная гибкость суставов Полидактилия Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей) Синдром Патау

Полиплоидия Кратное увеличение числа хромосом. Широко используется в селекции растений. Дает увеличение размеров плодов, цветов.

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10 − 9 - 10 − 12 на нуклеотид за клеточную генерацию. Причины мутаций

Мутагены Мутагены (от мутация и др.-греч. γεννάω - рождаю) - химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения - мутации.

По природе возникновения мутагены классифицируют Физические мутагены: § ионизирующее излучение; § радиоактивный распад; § ультрафиолетовое излучение; § моделированное радиоизлучение и электромагнитные поля; § чрезмерно высокая или низкая температура. Биологические мутагены: § некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа); §а нтигены некоторых микроорганизмов; § продукты обмена веществ (продукты окисления липидов).

Химические мутагены: § окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода); § алкилирующие агенты (например, иодацетамид); § пестициды (например гербициды, фунгициды); § некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты); § продукты переработки нефти; § органические растворители; § лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке - к изменению свойств всего организма-потомка.

В стабильных (неизменных или слабо изменяющихся) условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.

Характеристики мутаций Виды мутаций а) является следствием ошибок при репликации ДНК; б) приводит к увеличению числа хромосом; в) приводит к образованию новой формы гена; г) изменяют последовательность генов в хромосоме; д) наблюдается у растений; е) затрагивают отдельные хромосомы. А) геномные; Б) хромосомные; В) генные. Проверь себя

а б в г д е В А В Б А Б Проверь себя

Домашнее задание: 1. § 3.12, 2. конспект

Биология

9 класс

Учитель:

Иванова Наталья Павловна

МКОУ Дресвянская ООШ

Тема урока:

Закономерности изменчивости:

мутационная изменчивость.

Мутации – это изменение генотипа, происходящее под влиянием факторов внешней или внутренней среды.

Гуго (хьюго) де Фриз (16 февраля 1848 г – 21 мая 1935 г )

Ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака.

Основные положения мутационной теории:

- Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

- Мутации наследуются, то есть стойко передаются из поколения в поколение.

Мутации не направлены: мутировать может ген в любом локусе, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

- Одни и те же мутации могут возникать повторно.

- Мутации могут быть полезными или вредными для организма, доминантными или рецессивными.

По характеру изменения генотипа мутации делятся на три группы:

Генные.
Хромосомные.
Геномные.

Генные, или точечные, мутации.

Возникают при замене одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена на другие.

Выпадение оснований

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Замена оснований.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Добавление оснований

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю. " width="640"

Серповидноклеточная анемия

Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в ( B -цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота -» - валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

Хромосомные мутации.

Значительные изменения в структуре хромосом, затрагивающие несколько генов.

Виды хромосомных мутаций:

А Б В Г Д Е Ж З – нормальная хромосома.

А Б В Г Д Е Ж - утрата (потеря концевой части

хромосомы)

А Б В Д Е Ж З – делеция (потеря внутреннего

участка хромосомы)

А Б В Г Д Е Г Д Е Ж З – дупликация (удвоение какого-

нибудь участка хромосомы)

А Б В Г Ж Е Д З – инверсия (поворот участка внутри

хромосомы на 180˚)

Синдром «Кошачьего крика» (хромосомная болезнь)

Уменьшение одного плеча 5 хромосомы.

- Характерный плач, напоминающий кошачий крик.

- Глубокая умственная отсталость.

- Множественные аномалии внутренних органов.

- Задержка роста.

Геномные мутации.

Возникают, как правило, в ходе мейоза и приводят к приобретению или утрате отдельных хромосом (анэуплоидии) или гаплоидных наборов хромосом (полиплоидии).

Примерами анэуплоидии являются:

Моносомия, общая формула 2n-1 (45, XO), болезнь – синдром Шерешевского-Тернера.

Трисомия, общая формула 2n+1 (47, XXX или 47, XXY), болезнь – синдром Клайнфельтера.

Синдром дауна.

Трисомия по 21 хромосоме.

Умственная и физическая отсталость.

Полуоткрытый рот.

Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица.

Пороки сердца.

Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз

Синдром патау.

Трисомия по 13 хромосоме

Микроцефалия (уменьшение головного мозга).

Низкий скошенный лоб, суженные глазные щели.

Расщелина верхней губы и нёба.

Полидактилия.

Высокая смертность (90% больных не доживают до 1 года).

Факторы, вызывающие мутации, называются мутагенными.

К мутагенным факторам относятся:

1) Физические (радиация, температура, электромагнитное излучение).

2) Химические (вещества, вызывающие отравление организма: алкоголь, никотин, колхицин, формалин).

3) Биологические (вирусы, бактерии).

Значение мутаций

Мутации бывают полезные, вредные и нейтральные.

Полезные мутации: мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам).
Вредные мутации: глухота, дальтонизм.
Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови).

Домашнее задание:

П.3.12 учебника.
Вопросы, стр.122.
Сообщение на тему «Синдром Шерешевского-Тернера».

Хромосома Хромосома – нитевидная структура клеточного ядра, несущая генетическую информацию в виде генов, которая становится видной при делении клетки. Хромосома состоит из двух длинных полинуклеатидных цепей, образующих молекулу ДНК. Цепи спирально закручены одна вокруг другой. В ядре каждой соматической клетки человека содержится 46 хромосом, 23 из которых являются материнскими, а 23 - отцовскими. Каждая хромосома может воспроизводить свою точную копию в промежутках между клеточными делениями,так что каждая новая образующаяся клетка получает полный набор хромосом.

Типы хромосомных перестроек Транслокация – перенос какого-то участка хромосомы в другое место той же хромосомы или на другую хромосому. Инверсия – внутрихромосомная перестройка, сопровождающаяся вращением хромосомного фрагмента на 180, при котором меняется порядок генов хромосомы (АГВБДЕ). Делеция – удаление (утрата) участка гена из хромосомы, потеря участка хромосомы (хромосома АБВГД и хромосома АБГДЕ). Дупликации (удвоение) – тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в удвоении какого-либо участка хромосомы (хромосома АБВВГДЕ).

Синдром Дауна Характерные внешние признаки: у людей отмечают плоское лицо с раскосыми глазами, широкие губы, широкий плоский язык с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

Синдром Ангельмана Характерные внешние признаки: 1.косоглазие:гипопигментаци я кожи и глаз; 2.нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании; 3.подняты, согнуты во время шествия руки; 4.выдвинута нижняя челюсть; 5.широкий рот, широкий интервал между зубами; 6.частые слюнотечения, высунутый язык; 7.плоская затылок; 8.гладкие ладони.

Синдром Клайнфельтера К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания.

СИНДРОМ ПАТАУ Трисомия 13 хромосомы впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 г., но хромосомный характер заболевания был установлен доктором Клаусом Патау в 1960 г. Болезнь названа в его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб.