Мутация
Слайдов: 18 Слов: 438 Звуков: 0 Эффектов: 117Мутации. Определение мутации. Мутации в природе возникают случайно и обнаруживаются у потомков. «В семье не без урода». Мутации бывают доминантными и рецессивными. Доминантная мутация yellow. Рецессивные мутации: nude \слева\ и hairless \ справа\. Varitint waddler. Dominant spotting. Неврологическая мутация замирания в любой позе. Мутация у японских вальсирующих мышей приводит к странному кружению и глухоте. Гомологичные мутации. Одинаковые или близкие мутации могут возникать у общих по происхождению видов. Мутация голландской пегости. Исчезновение волос. «Жила-была бесхвостая кошка, которая ловила бесхвостую мышку». - Мутация.ppt
Мутация в биологии
Слайдов: 20 Слов: 444 Звуков: 0 Эффектов: 13Выравнивание … Мутации и отбор. Сегодня основное внимание уделим мутациям. CDS, coding sequence – кодирующая последовательность гена. Схема репликации. Виды мутаций. Причины мутаций разнообразны. Мутации CDS и отбор. Как отобразить отошение предок – потомок для нуклеотидов? “Наследование” аминокислотного остатка белка. Проблема выравнивания. Пример выравнивания. Что делать с остатками, которые не должны выравниваться? Выравнивание и эволюция. Последовательности белка оболочки из двух штаммов вируса Коксаки. Последовательности белка оболочки из двух штаммов вируса Коксаки и энтеровируса человека. - Мутация в биологии.ppt
Виды мутаций
Слайдов: 20 Слов: 323 Звуков: 0 Эффектов: 85Мутация- источник формирования биологического разнообразия. Какое значение для процесса эволюции имеет возникновение мутаций? Гипотеза: Мутации могут быть как вредными, так и полезными. Цели исследования. Виды мутаций. Как может меняться генетический материал? Мутация. Изменчивость. Геном. Ген. Хромосома. Модификационная. Наследственная. Ненаследственная. Фенотипическая. Генотипическая. Условия среды. Комбинативная. Мутационная. Митоз, мейоз, оплодотворение. Мутации. Новый признак. Генетический материал. Мутагенез. Мутант. Свойства мутаций. Внезапны случайны не направлены наследственны индивидуальны редки. - Виды мутаций.ppt
Генные мутации
Слайдов: 57 Слов: 1675 Звуков: 0 Эффектов: 2Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологические антимутационные механизмы. Свойства гена. Продолжаем говорить о реакциях с участием ДНК. Лекция получилась трудная для восприятия. Мутон – наименьшая единица мутации – равен паре комплементарных нуклеотидов. Генные мутации. Определение. Напоминаю: Строение гена эукариот. Генные мутации – любые изменения последовательности нуклеотидов гена. Гены. структурные – кодируют белок или тРНК или рРНК. Регуляторные – регулируют работу структурных. Уникальные – одна копия на геном. - Генные мутации.ppt
Примеры мутаций
Слайдов: 21 Слов: 1443 Звуков: 0 Эффектов: 21Мутации. Цели работы. Введение. Любое изменение в последовательности ДНК. Мутации в половых клетках родителей наследуются детьми. Классификация мутаций. Геномные мутации. Хромосомы, расположенные по порядку величины. Структурные мутации. Различные типы хромосомных мутаций. Генные мутации. Наследственное заболевание фенилкетонурия. Примеры мутаций. Индуцированный мутагенез. Линейная зависимость от дозы облучения. Фенилаланин, ароматическая аминокислота. Тирозин, ароматическая аминокислота. Число мутаций резко уменьшается. Генная терапия. Методы трансплантации тканей. Легкие мышей через 3 дня после заражения их раковыми клетками. - Примеры мутаций.ppt
Мутационный процесс
Слайдов: 11 Слов: 195 Звуков: 0 Эффектов: 34Эволюционная роль мутаций. Популяционная генетика. С.С. Четвериков. Насыщенность природных популяций рецессивными мутациями. Колебания частоты генов в популяциях в зависимости от действий факторов внешней среды. Мутационный процесс -. Подсчитано. В среднем одна гамета из 100 тыс. – 1млн. Гамет несет мутацию в определенном локусе. 10-15% гамет несут мутантные алели. Поэтому. Природные популяции насыщены самыми разнообразными мутациями. Большинство организмов гетерозиготно по многим генам. Можно предположить. Светлоокрашенные – аа Темноокрашенные -АА. - Мутационный процесс.ppt
Примеры мутационной изменчивости
Слайдов: 35 Слов: 1123 Звуков: 0 Эффектов: 9Мутационная изменчивость. Формы изменчивости. Мутационная теория. Классификация мутаций. Классификация мутаций по месту их возникновения. Классификация мутаций по характеру проявления. Доминантная мутация. Классификация мутаций по адаптивному значению. Генные мутации. Геномные мутации. Генеративные мутации. Синдром Кляйнфельтера. Синдром Шершевского-Тернера. Синдром Патау. Синдром Дауна. Хромосомные мутации. Делеция. Дупликации. Транслокации. Замена оснований. Первичная структура гемоглобина. Мутация в гене. Синдром Морфана. Выброс адреналина. Р. Гемофилия. Профилактика. - Примеры мутационной изменчивости.ppt
Мутационная изменчивость организмов
Слайдов: 28 Слов: 1196 Звуков: 0 Эффектов: 12Генетика и эволюционная теория. Проблемный вопрос. Цель. Задачи. Естественный отбор – направляющий, движущий фактор эволюции. Изменчивость – это способность приобретать новые признаки. Изменчивость. Модификационная изменчивость. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Генетические программы. Мутационная изменчивость – это первичный материал. Мутации. Классификация условна. Хромосомные и геномные мутаций. Нарастание сложности организации живого. Генные (точечные) мутации. Что происходит с индивидом,. Популяция – это элементарная единица эволюционного процесса. - Мутационная изменчивость организмов.ppt
Виды мутационной изменчивости
Слайдов: 16 Слов: 325 Звуков: 0 Эффектов: 12Мутационная изменчивость. Наследственная изменчивость. Факторы, вызывающие мутации. Характеристики мутационной изменчивости. Виды мутаций по влиянию на организм. Виды мутаций по изменению генотипа. Хромосомные мутации. Хромосомные мутации животных. Изменение числа хромосом. Полиплоидия. Синдром Дауна. Изменение структуры генов. Геномные мутации. Генные мутации. Виды изменчивости. Домашнее задание. - Виды мутационной изменчивости.pptx
Мутационная изменчивость
Слайдов: 17 Слов: 717 Звуков: 0 Эффектов: 71Мутационная изменчивость. Генетика. Из истории: Мутации: Мутационная изменчивость связана с процессом образования мутаций. Кем была создана: Организмы у которых произошла мутация называются мутантами. Мутационная теория была создана Гуго де Фризом в 1901-1903 гг. Слайд разделитель. По способу возникновения По отношению к зачатковому пути По адаптивному значению. По локализации в клетке. Классификация мутаций. По способу возникновения. Различают спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены же бывают трех видов: Физические Химические Биологические. По отношению к зачатковому пути. - Мутационная изменчивость.ppt
Наследственная изменчивость
Слайдов: 14 Слов: 189 Звуков: 0 Эффектов: 0Наследственная изменчивость. Сравнение модификационной и мутационной изменчивости. Проверим свои знания. Комбинативная изменчивость. Случайная комбинация генов в генотипе. Мутации – внезапно возникающие стойкие изменения генов и хромосом, передающиеся по наследству. Механизм мутаций. Геномные приводят к изменению числа хромосом. Генные Связаны с изменением последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Хромосомные связаны с изменением структуры хромосом. Цитоплазматические результат изменения ДНК клеточных органоидов – пластид, митохондрий. Примеры хромосомных мутаций. - Наследственная изменчивость.ppt
Виды наследственной изменчивости
Слайдов: 24 Слов: 426 Звуков: 0 Эффектов: 8Наследственная изменчивость. Определять форму изменчивости. Родители. Первое поколение потомков. Виды наследственной изменчивости. Объект исследования. Гомозигота. Закон единообразия. Комбинативная. Цитоплазматическая наследственность. Комбинативная изменчивость. Виды наследственной изменчивости. Виды наследственной изменчивости. Мутационная изменчивость. Виды наследственной изменчивости. Альбинизм. Виды наследственной изменчивости. Хромосомные мутации. Геномная мутация. Синдром Дауна. Геномная мутация цветков капусты. Генная мутация. Цитоплазматическая изменчивость. -
Слайд 1
Урок «Причины мутаций. Соматические и генеративные мутации»
Подготовлен урок
преподавателем биологии
МБОУ г. Астрахани «СОШ № 23»
Медковой Е.Н.
Слайд 2
Эпиграфом к уроку могут служить слова из знаменитой сказки А. С. Пушкина «Сказка о царе Салтане»
«Родила царица в ночь Не то сына, не то дочь; Не мышонка, не лягушку, А неведому зверюшку».
А. С. Пушкин
Слайд 3
Слайд 4
Мотивация на уроке:
Вступительное слово
учителя о проблеме явления мутаций у человека и в окружающей его действительности
Проблемные вопросы:
Почему возникают мутации?
Так ли опасны мутации?
Нужно ли их бояться?
Могут ли быть полезны мутации?
Нужны ли мутации в природе?
Слайд 5
Цель урока:
углубить и расширить знания о молекулярно-цитологических основах мутационной изменчивости на основе изучения основных характеристик мутационной изменчивости и разнообразия соматических и генеративных мутаций
сформировать знания о мутагенных факторах как причинах мутаций на основе знаний из курса физики и химии
Слайд 6
Задачи урока:
Ответить на вопросы, изучив:
понятие мутация и классификацию мутаций
характеристику различных видов мутаций
Выяснить причины мутаций в природе
Подвести итоги урока:
Значение мутаций в природе и в жизни человека
Слайд 7
Основные понятия:
Мутация,
мутагенез,
мутагены,
мутанты,
Мутагенные факторы
Соматические мутации
Генеративные мутации
Дополнительные понятия
Ионизирующее излучение
Ультрафиолетовое излучение
Хромосомные,
генные и геномные мутации
Летальные мутации
Полулетальные мутации
Нейтральные мутации
Полезные мутации
Слайд 8
Определения:
Мутация
Мутагены
Мутация (от лат. mutatio - изменение, перемена) - любое изменение в последовательности ДНК.
Мутация - это качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям генотипа.
Термин введён Гуго де Фризом в 1901 году.
На основе исследований им создана мутационная теория.
Мутагены – факторы среды,
вызывающие появления мутаций у
организмов
Слайд 9
Мутации (по степени изменения генотипа)
Генные
(точечные)
Хромосомные
Геномные
Слайд 10
Генные мутации:
Изменение одного или нескольких нуклеотидов пределах гена.
Слайд 11
Серповидно-клеточная анемия -
наследственное заболевание, связанное с нарушением строения белка гемоглобина. Эритроциты под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа)
Больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению малярией.
Слайд 12
Примеры генных мутаций
Гемофилия -(несвёртываемость крови) –одно из самых тяжёлых генетических заболеваний, вызванных врождённым отсутствием в крови факторов свёртывания. Родоначальницей считают королеву Викторию.
Слайд 13
АЛЬБИНИЗМ – отсутствие пигмента
Причиной депигментации является полная или частичная блокада тирозиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина, вещества, от которого зависит окраска тканей.
Слайд 14
Хромосомные мутации
Изменение формы
и размера хромосом.
Слайд 15
Хромосомные мутации
Слайд 16
Слайд 17
Геномные мутации -
Изменение числа хромосом
Слайд 18
Геномные мутации -
«Лишняя» хромосома в 21 паре приводит к возникновению синдрома Дауна (кариотип представлен -47 хромосомами)
Слайд 19
Полиплоидия
Гексоплоидное растение
(6n)
Диплоидное растение
(2n)
Слайд 20
Использование полиплоидов человеком
Слайд 21
Мутации различают:
Видимые (морфологические) - коротконогость и бесшерстность у животных, гигантизм, карликовость и альбинизм у человека и животных.
Биохимические – мутации,
нарушающие обмен веществ. Например, некоторые виды слабоумия вызваны мутацией гена, отвечающего за синтез тирозина.
Слайд 22
Слайд 23
Существуют несколько классификаций мутаций
Мутации различают по месту возникновения:
Генеративные – возникшие в половых клетках. Проявляются в следующем поколении.
Соматические – возникающие в соматических клетках (клетках тела)
и по наследству не передаются.
Слайд 24
Мутации по адаптивному значению:
Полезные – повышающие жизнеспособность особей.
Вредные – понижающие жизнеспособность особей.
Нейтральные – не влияющие на жизнеспособность особей.
Летальные – приводящие к гибели особи на стадии зародыша или после его рождения
Слайд 25
Слайд 26
Мутации различают:
Скрытые (рецессивные) – мутации, которые не проявляются в фенотипе у особей с гетерозиготным генотипом (Аа).
Спонтанные – самопроизвольные мутации, в природе очень редки.
Индуцированные – мутации, возникающие в силу ряда причин.
Слайд 27
Мутагенные факторы:
Физические факторы
Химические факторы
Биологические факторы
Слайд 28
Вопросы к беседе о физических мутагенах:
1. Какие виды излучений вы знаете?
2. Какое излучение называется инфракрасным? (установим связь между температурой и мутациями)
3. Почему ультрафиолетовое излучение называют химически активным?
4. Что представляет собой ионизирующее излучение?
5. Каково влияние ионизирующего излучения на живые организмы?
Слайд 29
Мутагенные факторы:
Физические мутагены
ионизирующее излучение
ультрафиолетовое излучение
- чрезмерно высокая или низкая температура.
Биологические мутагены
некоторые вирусы (вирус кори, краснухи,
гриппа)
- продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);
Слайд 30
Физические мутагены
Мутации из-за взрыва в Чернобыле
Ученые выяснили, что за 25 лет после Чернобыльской катастрофы генетические мутации вдвое увеличили число врожденных аномалий у потомков людей, живущих на территориях, пострадавших от радиации
Слайд 31
Химические мутагены:
- нитраты, нитриты, пестициды, никотин, метанол, бензопирен.
- некоторые пищевые добавки, например, ароматические углеводороды
- продукты переработки нефти
- органические растворители
- лекарственные препараты, препараты ртути, иммунодепрессанты.
Слайд 32
Воздействия химических мутагенов
Оксид азота. Токсичное вещество, в организме человека распадается на нитриты и нитраты. Нитриты провоцируют мутации клеток организма, мутируют половые клетки, приводя к необратимым изменениям у новорожденных.
Нитрозамины. Мутагены, к которым наиболее чувствительны клетки реснитчатого эпителия. Подобные клетки выстилают легкие и кишечник, что объясняет тот факт, что у курильщиков высока заболеваемость раком легких, пищевода и кишечника
Бензол. Постоянное вдыхание бензола способствует
развитию лейкозов - раковых заболеваний крови.
При сгорании бензола образуется копоть, в составе
которой также немало мутагенов.
Хромосомные Мутации человека
Выполнила: ученица 11 класса Карпова Александра
Хромосома
– нитевидная структура клеточного ядра, несущая генетическую информацию в виде генов, которая становится видной при делении клетки. Хромосома состоит из двух длинных полинуклеатидных цепей, образующих молекулу ДНК. Цепи спирально закручены одна вокруг другой. В ядре каждой соматической клетки человека содержится 46 хромосом, 23 из которых являются материнскими, а 23 - отцовскими. Каждая хромосома может воспроизводить свою точную копию в промежутках между клеточными делениями,так что каждая новая образующаяся клетка получает полный набор хромосом.
Типы хромосомных перестроек
Транслокация – перенос какого-то участка хромосомы в другое место той же хромосомы или на другую хромосому. Инверсия – внутрихромосомная перестройка, сопровождающаяся вращением хромосомного фрагмента на 180, при котором меняется порядок генов хромосомы (АГВБДЕ). Делеция – удаление (утрата) участка гена из хромосомы, потеря участка хромосомы (хромосома АБВГД и хромосома АБГДЕ).
Дупликации (удвоение) – тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в удвоении какого-либо участка хромосомы (хромосома АБВВГДЕ).
Мутагены
Химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения - мутации. Впервые искусственные мутации получены в 1925 году Г. А. Надсеном и Г. С. Филипповым у дрожжей действием радиоактивного излучения радия; в 1927 году Г. Мёллер получил мутации у дрозофилы действием рентгеновских лучей. Способность химических веществ вызывать мутации (действием иода на дрозофилы) открыта И. А. Рапопортом. У особей мух, развившихся из этих личинок, частота мутаций оказалась в несколько раз выше, чем у контрольных насекомых.
Мутация
(лат. mutatio - изменение) - стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Хуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
Синдром Ангельмана
Характерные внешние признаки: 1.косоглазие:гипопигментаци я кожи и глаз; 2.нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании; 3.подняты, согнуты во время шествия руки; 4.выдвинута нижняя челюсть; 5.широкий рот, широкий интервал между зубами; 6.частые слюнотечения, высунутый язык; 7.плоская затылок; 8.гладкие ладони.
Синдром Клайнфельтера
К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания.
СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА
СИНДРОМ БЛУМА
Характерные внешние признаки: 1.Невысокий рост 2.Высыпания на коже, возникающие сразу после первого воздействия солнечных лучей 3. Высокий голос 4. Телеангиэктазия (расширенные кровеносные сосуды), которые могут проявляться на коже.
СИНДРОМ ПАТАУ
Трисомия 13 хромосомы впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 г., но хромосомный характер заболевания был установлен доктором Клаусом Патау в 1960 г. Болезнь названа в его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб.
Спасибо за просмотр!
Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com
Подписи к слайдам:
Мутации Сорокина В.Ю.
Мутации – редкие случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, их части и отдельные гены. Причины мутаций: 1. Естественный мутационный процесс. 2. Мутационные факторы среды.
Мутагены Мутагены – факторы, при помощи которых образуются мутации. Свойства мутагенов: Универсальность Ненаправленность возникающих мутаций Отсутствие нижнего порога По происхождению мутагены можно разделить на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма, и экзогенные - все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.
По природе возникновения мутагены классифицирует на: Физические (ионизирующие излучение, рентгеновские лучи, радиация, ультрафиолетовое излучение; повышение температур для хладнокровных животных; понижение температур для теплокровных животных). Химические (окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода), пестициды, некоторые пищевые добавки, органические растворители, лекарственные препараты и тд.) Биологические вирусы (вирус гриппа, кори, краснухи и тд.).
Классификация мутаций По месту возникновения Генеративные Соматические (в половых клетках, (не передаются наследству) передаются по наследству)
По характеру проявления Полезные Вредные Нейтральные Рецессивные Доминантные
По структуре Геномные Генные Хромосомные
Геномные мутации Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Наиболее распространенным типом таких мутация является полиплоидия – кратное изменение числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный (n) набор хромосом в клетках повторяется не 2 раза, а 4-6 (иногда 10-12). Главной причиной этому является нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе, что приводит к формированию гамет с увеличенным числом хромосом.
Генные мутации Генные мутации (или точковые) – наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений. Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутантный ген либо перестает работать и тогда не образуются соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется в изменении каких-либо признаков организмов. Следствии генной мутации образуются новых аллели. Это имеет важное эволюционное значение. Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения ДНК.
Хромосомные мутации Хромосомные мутации – это перестройки хромосом. Появление хромосомных мутаций всегда связано с возникновением двух или более разрывов хромосом с последующим их соединением, но в неправильном порядке. Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов. Они также играют серьезную роль в эволюционных преобразованиях видов.
1 - нормальная хромосома, нормальный порядок генов 2 - делеция; нехватка участка хромосомы 3 - дупликация; удвоение участка хромосомы 4 - инверсия; поворот участка хромосомы на 180 градусов 5 - транслокация; перемещение участка на негомологичную хромосому Также возможно центрическое слияние, то есть слияние негомологичных хромосом. Различные типы хромосомных мутаций:
Мутационная теория – это теория изменчивости и эволюции, созданная в начале 20 в. Гуго Де Фризом. Согласно М. т., из двух категорий изменчивости - непрерывной и прерывистой (дискретной), только последняя наследственна; для её обозначения Де Фриз ввёл термин мутации. По Де Фризу, мутации могут быть прогрессивными - появление новых наследственных свойств, что равнозначно возникновению новых элементарных видов, или регрессивными - утрата какого-либо из существующих свойств, что означает возникновение разновидностей. Мутационная теория
Основные положения мутационной теории: Мутации – это дискретные изменения наследственного материала. Мутации - редкие события. На 10000-1000000 генов за одно поколение в среднем возникает одна новая мутация. Мутации могут устойчиво передаваться из поколения в поколение. Мутации возникают ненаправленно, не образуют нерперывных рядов изменчивости. Мутации могут быть полезными, вредными и нейтральными.
ИЗМЕНЧИВОСТИ
Изменчивость - способность живых организмов изменяться, приобретать новые признаки под влиянием условий внешней (ненаследственная изменчивость) и внутренней (наследственная изменчивость) среды.
Генотипическая изменчивость складывается из МУТАЦИОННОЙ И КОМБИНАТИВНОЙ изменчивости.
В основе наследственной изменчивости лежит половое размножение живых организмов, которое обеспечивает огромное разнообразие генотипов.
Комбинативная изменчивость
Генотип любой особи представляет собой сочетание генов материнского и отцовского организмов.
- независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении.
- рекомбинация генов (изменение состава групп сцепления), связанная с кроссинговером (перекрестом).
- случайное сочетание генов при оплодотворении.
Мутационная изменчивость
Мутация - наследуемое изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.
Термин предложен Гуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза. Де Фриз пришёл к убеждению, что новые виды не возникают путём постепенного накопления непрерывных флюктуационных изменений, а путем внезапного появления резких изменений, превращающих один вид в другой.
Эксперимент
Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным
растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenotherabiennis ). Де
Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2%растений другой формы.
В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей.
Мутации
Основные положения мутационной теории Де Фриза
Положения де Фриза |
Современные уточнения |
Мутации возникают внезапно, без |
существует особый тип мутаций, |
всяких переходов. |
накапливающихся в течение ряда поколений |
Успех в выявлении мутаций |
без изменений |
зависит от числа |
|
проанализированных особей. |
|
Мутантные формы вполне |
при условии 100%-ной пенетрантности и 100%- |
устойчивы. |
ной экспрессивности |
Мутации характеризуются |
существуют ликовые мутации, в результате |
дискретностью -это качественные |
которых происходит незначительное |
изменения, которые не образуют |
изменение характеристик |
непрерывных рядов. |
|
Одни и те же мутации могут |
это касается генных мутаций; хромосомные |
возникать повторно. |
аберрации уникальны и неповторимы |
Мутации могут быть вредными и |
сами по себе мутации не носят адаптивный |
полезными. |
характер; только в ходе эволюции, в ходе |
отбора оценивается «полезность», |
|
«нейтральность» или «вредность» мутаций в |
|
определенных условиях; |
Мутанты
Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом . Это происходит в том случае, если данный организм развивается из
мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры).
В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетической мозаикой . Это происходит,
если мутации появляются в ходе онтогенеза –индивидуального развития.
И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути –клетках-предшественницах спор и гамет). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами.
Различают«новые» мутации (возникающие de novo) и «старые» мутации. Старые мутации – это мутации, появившиеся в популяции задолго до начала их изучения; обычно о старых мутациях едет речь в генетике популяций и в эволюционной теории. Новые мутации – это мутации, появляющиеся в потомстве немутантных организмов (♀ АА × ♂ АА → Аа ); обычно именно о таких мутациях идет речь в генетике мутагенеза.
Спонтанные и индуцированные мутации
Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10-9 – 10-12 на нуклеотид за клеточную генерацию.
Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.
Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций - репликация ДНК, нарушения репарации ДНК, транскрипции.
Индуцированные мутации
Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов.
Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций.
Впервые индуцированные мутации были получены отечественными генетиками Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в 1925 г. при облучении дрожжей излучением радия.
Классы мутагенов:
– Физические мутагены : ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.
– Химические мутагены : аналоги азотистых оснований (например, 5- бромурацил), альдегиды,нитриты,ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.
– Биологические мутагены : чистая ДНК, вирусы.
– Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ (интермедиаты).Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.
Классификации мутаций
геномные;
хромосомные;
